凡是新生儿有高位 肠梗阻 的症状, 呕吐 物含有大量 胆汁 ,曾有正常胎便排出者,应考虑肠旋转异常的诊断,可作X线检查加以证实。腹部平片可显示胃及十二指肠扩大,有液平面,而小肠仅有少量气体充盈。钡剂灌肠为主要诊断依据,查证盲肠的位置,位于上腹部或左侧腹部可确诊。但盲肠游离或钡剂充盈肠腔可使盲肠位置下移,因而盲肠位置正常,不能排除肠旋转异常。当肠旋转不良、十二...
眼睑先天异常可以单独发生,也可以和面部其它部位的先天异常同时存在。 一、内眦赘皮(epicanthus) 为鼻根至眉内端竖立的半月状皮肤皱折,遮盖内眦及泪阜。多数由上睑向下延伸,少数由下睑向上伸展,后者称倒向性内眦赘皮。本病属常染色体显性遗传,通常为双侧性,多见于儿童时期,特别是鼻梁扁平者。赘皮遮盖泪点、泪阜及部分内侧球结膜,且常可合并下列情况: 1. 上睑...
眼睑先天异常可以单独发生,也可以和面部其它部位的先天异常同时存在。 一、内眦赘皮(epicanthus) 为鼻根至眉内端竖立的半月状皮肤皱折,遮盖内眦及泪阜。多数由上睑向下延伸,少数由下睑向上伸展,后者称倒向性内眦赘皮。本病属常染色体显性遗传,通常为双侧性,多见于儿童时期,特别是鼻梁扁平者。赘皮遮盖泪点、泪阜及部分内侧球结膜,且常可合并下列情况: 1. 上睑...
糖代谢 障碍并不都出现 血糖 浓度异常,本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。
(1)无睾:十分罕见,单侧无睾多发生于右侧,并常伴有对侧隐睾,双侧无睾常导致性别的异常,一般性功能也缺乏,病因可能是在胚胎时期睾丸被毒素抑制,或继发于血管的闭塞或外伤引起睾丸萎缩。 (2)多睾:是一种极为罕见的先天性异常,目前文献报道不足60例,一般不超过3个睾丸,左侧多于右侧,国外曾报道1名有5个睾丸的患者。多睾畸形大部分是在无意中发现阴囊或腹股沟处有一包...
如果肠管的正常旋转过程,在任何阶段发生障碍或反常,就可发生肠道解剖位置的异常,并可发生各种不同类型的 肠梗阻 ,产生各种复杂的病理情况。 肠道位置异常的病理机制是:①胚胎期肠管旋转障碍或旋转异常,包括脐环过大、中肠不发生旋转、旋转不完全、反向旋转;②肠管发育不良;③结肠系膜未附着,呈背侧总肠系膜;④由于肠管发育障碍或肠系膜固定不全,近端结肠或小肠袢继续旋转而...
最常见的是 糖原贮积病 (glycogenstoragediseases),这是由于 糖原 生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在 细胞 中过多贮积、或糖原 分子 异常的遗传性 疾病 。肝是糖原贮积病的主要受累器官,其次是 心脏 和 肌肉 (见表3-5)。 表3-5 各糖原贮积病及其 临床体征 分型 酶的缺陷 受累器官 临床表现...
合并畸形:占30%~62%。半数为十二指 肠闭锁 ,其它有空肠闭锁、 先天性巨结肠 、 肠系膜囊肿 等。 约有20%病例伴有高胆红素血症,原因尚不清楚,可能是因胃和 十二指肠扩张 ,压迫胆总管所致。可能因门静脉受压和肠系膜静脉受压,使其血流量减少,肝动脉血流代偿性增加,使未经处理的间接胆红素重回循环。同时由于门静脉血流量减少后,肝细胞缺氧,酶系统的形成受到影...
先天性畸形 、变形和 染色体异常 (Q00-Q99) 排除: 新陈代谢的 先天性障碍 ( E70-E90 ) 本章包含以下模块: Q00-Q07:神经系统先天性畸形 Q10-Q18:面、耳、眼、颈部先天性畸形 Q20-Q28:循环系统先天性畸形 Q30-Q34:呼吸系统先天性畸形 Q35-Q37:唇裂和颚裂 Q38-Q45:其它的消化系统先天性畸形 Q50-...
先天性畸形 、变形和 染色体异常 (Q00-Q99) 排除: 新陈代谢的 先天性障碍 ( E70-E90 ) 本章包含以下模块: Q00-Q07:神经系统先天性畸形 Q10-Q18:面、耳、眼、颈部先天性畸形 Q20-Q28:循环系统先天性畸形 Q30-Q34:呼吸系统先天性畸形 Q35-Q37:唇裂和颚裂 Q38-Q45:其它的消化系统先天性畸形 Q50-...
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