...（一）发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢...
...主要临床表现为： （1）特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与3种二碱氨基酸（赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸），尿胱氨酸排泄量较大者（平均每天排出可达730mg）可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，3种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都...
...(一)发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢...
...蛋白缺陷所致，该蛋白的致病基因位于2号染色体，女性携带致病基因传给后代。由于色氨酸（tryptophan）通过肾小管转运障碍，导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多，尿中有大量尿蓝母（indican）排出，主要是硫酸吲哚酚（indoxyl ...
...(一)发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢...
...诊断 根据临床表现、家族病史及尿中氨基酸筛查（定性）可作出各种氨基酸尿的初步诊断。尿色谱法定量分析对确诊和分型也有帮助。 1.胱氨酸尿症诊断依据如下： （1）家族遗传性疾病史。 （2）有肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿，尿路梗阻和（或）...
...临床表现为： (1)特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与3种二碱氨基酸(赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸)，尿胱氨酸排泄量较大者(平均每天排出可达730mg)可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，3种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性...
...主要临床表现为： (1)特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与3种二碱氨基酸(赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸)，尿胱氨酸排泄量较大者(平均每天排出可达730mg)可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，3种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都...
...一种有机酸,既具有碱性又具有酸性;尤指二十多种α-氨基酸中的一种,它们大部分具有通式RCH(NH 2 )COOH,能在植物或动物组织中合成,是蛋白质的结构单元,可由蛋白质水解得到,在组织的代谢、生长、维护和修复过程中起重要作用 amino...
...（荤辛）通心化痰利水茼蒿（专入心脾肠胃肾）。一名蓬蒿。其味辛而且甘。其性温。其气浊。凡相火内炽。症见诸般燥候者。服之令人气满头昏。目眩心烦舌强。是即气温助火之一验也。若使素禀火衰。则食又能消痰利水。安脾和胃养心。是即千金所言能安心气之说也...
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