...基因治疗技术取得了突破性进展，近日，美国科研人员利用该新技术治愈了老鼠的苯丙酮尿症(phenylketonuria，pku)。 尽管目前的研究还处于相对不成熟的发展阶段，但该方法在基因疗法的应用中已经表现出极大的潜力。新技术有效治疗了老鼠...
...西医治疗 PKU症是遗传性疾病，PAH基因突变是无法根治的。但可避免高苯丙氨酸血症所带来的严重后果（即对大脑的损害）。治疗方法主要是饮食中限制苯丙氨酸摄入量。 人的大脑发育在出生后头1年（特别是头半年）是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿...
...苯丙酮尿症(pku)是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。该病系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(pa)代谢障碍。pa是人体的必须氨基酸之一，经食物摄取后，部分为机体蛋白合成所利用，部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用...
...苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一，经食物摄取后，部分被机体蛋白质合成所利用，其余部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。 苯丙酮尿症患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸不能...
...通常，患儿血浆苯丙氨酸可高达 1.2mmol/l(20mg/dl)以上。 (二)尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验 两者都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。由于其特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用作对较大儿童的初筛。 (三)血浆...
...(一)发病原因 尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗传病。 (二)发病机制 尿黑酸长期聚积在体内各器官中，可引起褐黄病。黑尿、皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症，在正常情况下...
...丙酮尿症患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。 1、guthrie法 2、荧光光度测定法 苯丙氨酸定量测定方法。 3、氨基酸层析法 可用手指或足跟血的一种较简单的苯丙氨酸定量方法。 4、氨基酸分析法 ...
...鉴于对苯丙酮尿症或酪氨酸血症病儿，如每天摄取苯丙氨酸200～500mg，可能获得正常发育。因此认为上述的饮食限制对本症的治疗亦有效。另有报告，大剂量维生素C也可奏效。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。...
...每个妇女都有生育的权利，所以很多的人都非常的享受这个时期，可是在这个时期的女性很容易患上卵巢破裂，为了让更多的女性远离卵巢破裂这个疾病，我们要为大家详细的介绍一下卵巢破裂该如何预防，这样可以让更多的女性朋友远离痛苦。 卵巢破裂是生育期妇女...
...代谢时数量很少的产物苯丙酮酸在体液中明显增多,尿中苯丙酮酸增多，于是产生高苯丙氨酸血症及苯丙酮酸尿症。血液中升高的苯丙氨酸与其他氨基酸在进入神经细胞时竞争转运系统，致神经细胞内氨基酸不平衡，从而抑制蛋白质合成及神经突触的形成，影响微管(纺锤...
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