免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，开展新生儿筛查以早期发现 苯丙酮尿症 患儿，早期开始治疗，以防止发生 智力低下 。 对于已有苯丙 酮尿 症患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。
苯丙酮尿症 （phenylketonurics; PKU）是一种常见的 氨基酸代谢病 ，是由于 苯丙氨酸 代谢途径 中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为 酪氨酸 ，导致苯丙氨酸及其 酮酸 蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下， 惊厥 发作和色素减少。本病属 常染色体隐性 遗传。其 发病率 随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1...
苯丙酮尿症 （phenylketonurics; PKU）是一种常见的 氨基酸代谢病 ，是由于 苯丙氨酸 代谢途径 中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为 酪氨酸 ，导致苯丙氨酸及其 酮酸 蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下， 惊厥 发作和色素减少。本病属 常染色体隐性 遗传。其 发病率 随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1...
苯丙酮尿症 （phenylketonurics; PKU）是一种常见的 氨基酸代谢病 ，是由于 苯丙氨酸 代谢途径 中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为 酪氨酸 ，导致苯丙氨酸及其 酮酸 蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下， 惊厥 发作和色素减少。本病属 常染色体隐性 遗传。其 发病率 随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1...
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等，防止患儿出生。 提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗是预防智能低下的重要办法。
苯丙酮尿症（phenyl ketonuria，PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致 苯丙氨酸代谢障碍 的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为 智力低下 、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味...
诊断 本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。 1.筛查方法 国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法。国内已有PKU筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平。如果估计的血苯丙氨酸的水平在0.24mmol/L则为阳性。此...
小儿苯丙酮尿症 是由于 苯丙氨酸 代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 。父母双亲均有 染色体 缺陷，但均无 症状 ， 近亲结婚 者子女 发病率 高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3-6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为 产科 新生儿 常规筛查项目之一。 小儿苯丙酮尿症的病因 (一)发病原因 是先天 代谢性...
苯丙酮尿症 （phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
西医治疗 PKU症是遗传性疾病，PAH基因突变是无法根治的。但可避免高苯丙氨酸血症所带来的严重后果（即对大脑的损害）。治疗方法主要是饮食中限制苯丙氨酸摄入量。 人的大脑发育在出生后头1年（特别是头半年）是最重要的时期，故饮食治疗应从新生儿开始。饮食治疗的原则是：既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才...
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