参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传学咨询工作。 预后 先天型胎儿发病不能成活， 或在婴儿期夭折， 偶达青春期但都长期卧床。迟发型的预后各异，有逐渐好转的倾向。青春期后 骨折 渐减少，这与性激素有关。成年后病人自己知道预防摔倒，避免骨折。文献曾报道1例重症患者活到59岁。
本型黏脂贮积症可并发智力发育障碍， 听力障碍 ，多发性 成骨不全 。
儿童反复骨折是 成骨不全 的特征，以横断 骨折 、 螺旋形骨折 最常见， 约15%的骨折发生在干骺端。
1.皮肤症状的鉴别 2.肌肉症状勱的鉴别 与局限性钙质沉着症、 骨旁型 骨肉瘤 和骨外成骨 肉瘤 鉴别
胎儿宫内骨折是由于胎儿患有 成骨不全 而造成的。病情严重，常见颅骨骨化不全，胎儿期已有多次 骨折 ，大多是 死胎 或生后短期夭折。
胎儿的大多数骨，如四肢骨、躯干骨及颅底骨等，均主要以软骨内成骨的方式发生。这种骨发生既包括与膜内成骨相似的发生过程，又包括软骨的持续生长与退化，以及软骨组织不断被骨组织取代的特有发生过程，而且其发生、生长与改建穿插交错的情况远较膜内成骨复杂。
骺板 又名生长板，位于 骨骺 与 干骺端 之间，只存在单向 软骨 增殖 与成骨活动，是 生长期 骨骼 的 生长发育 部位。当骺板发育至 成熟阶段 ， 其软骨增殖与成骨活动相继结束。最后，骺板完全 骨化 ，骨骺与干骺端融合， 长骨 的纵向生长停止。严格区分，骨骺有两类，即受压力骨骺与受拉力骨骺，两者都有自己相应的骺板。
畸形性骨炎 患者在X线检查中显示长骨弯曲、粗大畸形。畸形性骨炎(osteitis deformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、 骨质疏松 与 钙化 并存为病理特征。
骨是一种特殊的结缔组织，不仅做为人体的支架组织，而且是人体中钙、磷的最大储库。通过成骨与溶骨作用，不断与细胞外液进行钙磷交换、对维持血钙和血磷稳定有重要作用。
原发性常合并其他畸形，如扁平颅底、中脑导水管闭锁、 小脑扁桃体下疝畸形 、 脑积水 、延髓和 脊髓空洞症 等。继发者有 骨软化 症、 佝偻病 、 成骨不全 和 类风湿性关节炎 等临床表现。
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