遗传性肾炎 又称Alports syndrome(AS)，属一种家族性慢性进行性 肾炎 ，临床特征以 血尿 为主，部分病例可表现为 蛋白尿 或 肾病综合征 。常伴有 神经 性 听力障碍 及进行性 肾功能 减退。且近10年来随着 分子 生物学 的迅猛发展，对于AS的研究已进入分子水平和 基因 水平，现今在其 遗传 方式、 临床表现 、 病理 特点方面的认识已比...
本病又称 风湿性舞蹈病 ，是儿童急性风湿病的一种表现。 不自主的“舞蹈动作”是本病的主要症象。“舞蹈动作”并非其名称所意味的优美的舞姿动作，而是不规则且快速的不自主动作。可累及面、舌、四肢和躯干，表现为挤眉、弄眼、厥嘴、伸舌、肢体挥动和 步态 冲动等不规则的动作，此起彼伏，无一定的形式。家长对早期的 舞蹈病 现象切莫认为是儿童顽皮的表现，若患儿以往有过 猩红...
慢性进行性眼外肌 麻痹 (chronic progressive external ophthalmoplegia)又称von Graefe眼肌病, 是一种罕见的 眼球运动障碍 疾病，为慢性、进行性、双侧性，以 上睑下垂 开始，逐渐出现眼球运动障碍终眼球固定不动。
小舞蹈病又称风湿性舞蹈病是一种多见于儿童的疾病，常为急性风湿病的一种表现。临床主要表现有不自主的舞蹈样动作，肌张力降低，肌力减弱，自主运动障碍及情绪变化。 本病发病年龄多见于5-15岁儿童，女多于男，起病相对缓慢，与风湿热病密切相关。该病预后较好，但可复发。成功的治疗可缩短病程。 急性或亚急性起病，身体任何部位发生一种不自主，无目的，不规则，幅度大小不等的急...
老年性舞蹈病(senile chorea)常发生于60岁以上老年人，脑部病变部位与Huntington病甚为相似，尾核及壳核大、小神经细胞变性，大脑皮质多不受累。 本病的舞蹈动作，有时只出现于舌、面、颊肌区(图1)。为了与 慢性进行性舞蹈病 相鉴别，目前倾向于把它列为一个独立的疾病单元。
(一)发病原因 老年性舞蹈病多由血管性疾病引起，亦有报道认为本病是发生于老年的遗传性疾病。 (二)发病机制 本病的发病机制还不甚明确，多认为老年性舞蹈病由血管性疾病引起，病理改变与 慢性进行性舞蹈病 极为相似，尾核及壳核大、小神经细胞变性，但无大脑皮质的变性。然而，近年来不少人指出，慢性进行性舞蹈病也可在老年发病，依据是除有家族史外，也有一部分散发病例的报道...
(一)治疗 本病为进行性疾患，而且 复视 通常不成为一个明显的问题，故主张以保守治疗为主。全身治疗应注意维护及增进患者的营养状况，饮食中应有较多的动物蛋白，糖类和脂肪则少食。部分患者可应用加兰他敏、ATP、LITP、赤霉素等。近年有人用钙拮抗剂硝苯低平治疗，认为硝苯地平可选择性地阻滞细胞膜上慢通道，干扰钙离子进入细胞，以减轻肌纤维变性和坏死。对本病的治疗可能...
本症属一种家族性慢性进行性肾炎，约85%遗传性慢性进行性肾炎病人为性连锁显性遗传，为基因突变所致；其余病人为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传，前者致病基因为COL4A3或COL4A4基因，而后者具有遗传多源性。因此，应详细进行家系调查，做好遗传咨询，进行生育指导。遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因，影响出生人口的素质。为降低和扭转出生缺陷的发生率，预...
舞蹈病是一种病的状态，首先会发现孩子情绪不稳， 易激动 等精神症状，以后才出现全身或部分肌肉不自主的无意识的运动，多见于四肢和颜面部，呈扭头、缩颈、挤眉、弄眼、歪嘴、伸舌、端肩、手舞足蹈等动作交替出现，致使不能持物，不能进食，影响写字和说话等，越是兴奋，注意力集中时，越发作加重。 当出现这一症候群的时候，首先应想的是舞蹈病。这种病是 小儿风湿热 病的一种类型...
(一)发病原因 慢性进行性眼外肌麻痹是以进行性 上睑下垂 与眼球运动受限为特征，其病变部位可能在肌肉、神经-肌肉结合处、末梢神经及脑神经核。其原因有外伤、毒素、退行性变、传染因子、遗传性疾患及肿物等。 (二)发病机制 关于本病的发病机制有4种学说： 1.肌 营养不良 学说 Fuchs首先提出本病是肌营养不良的一种，此后，Silex、Sandier、Samua...
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