...(一)发病原因 乳糜微粒和VLDLS增加所致的高脂蛋白血症，是高脂蛋白血症Ⅰ型和Ⅳ型的结合型。 (二)发病机制 肝脏内源性甘油三酯合成增加，也有外源性乳糜微粒血症。一些病人脂蛋白酶水平降低。...
...继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。 诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，...
...半乳糖的代谢主要在肝脏内进行。 半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷，均可导致半乳糖的代谢障碍，直接引起血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸浓度的升高。其中，以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏所致的半乳糖血症最为常见。 半乳糖-1-...
...携氧，但仍可被还原为血红蛋白。当血中高铁血红蛋白增多时称为高铁血红蛋白血症。红细胞内的还原系统有三：一是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADH)MetHb还原酶，为NADH-细胞色素b5还原酶，该酶能利用糖醛酸途径及糖酵解过程中生成的NADH，...
...体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。 遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。...
...对高泌乳素血症的治疗方法，大家得积极把握，正确把握高泌乳素血症的治疗方法，才能够因此得出积极的治疗，接下来我们就对高泌乳素血症的治疗方法做详细的解读。 高泌乳素血症的治疗方法： 1、泌乳素兴奋试验： ★促甲状腺素释放激素试验(TRH必奋...
...痛风 高尿酸血症又称痛风（gout），是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，其临床特点为高尿酸血症（hyperuricemia）及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸...
...诊断 诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取脐带血检查红细胞内的...
...人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和...
...活化部分凝血活酶时间 活化部分凝血活酶时间是内源性凝血系统的一个较为敏感的筛选试验。 35~45s 活化部分凝血活酶时间主要反映内源性凝血是否正常。 活化部分凝血活酶时间延长见于： a)血浆因子Ⅷ、因子Ⅸ和因子XI水平减低：如血友病A、...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
