...家族性良性慢性天疱疮,家族性慢性良性大疱疮 家族性良性天疱疮（familial benign pemphigus）又称为Hailey-Hailey病，1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病，亦可见无家族史病例。本病少见，可由于摩擦，...
...1.大便带粘液血便，便次增多。消瘦，乏力，贫血及程度不同的腹部不适或腹痛。或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。息肉位于大肠为主。 2 .肛门指诊可触及息肉。可以伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤。...
...诊断 1.大便带粘液血便，便次增多。消瘦，乏力，贫血及程度不同的腹部不适或腹痛。或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。息肉位于大肠为主。 2 .肛门指诊可触及息肉。可以伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤。 鉴别 主要应与结直肠癌、肠套叠及其他肠道...
...可出现肠套叠、肠梗阻、大出血、失血性休克等并发症，当伴有全消化道息肉时无法根治。...
...西医治疗 1、盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除，盲肠与直肠吻合术。术后定期复查，发现息肉就用高频电摘除。 2、全结肠密集分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成“J”字或“W”型贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变，可行...
...小儿低血磷性抗维生素D佝偻病,小儿家族性低磷酸盐血症佝偻病,小儿家族性低磷血症,小儿抗维生素D佝偻病,小儿肾性低血磷性佝偻病,小儿性联低磷血症 抗维生素D性佝偻病（vitamin D-resistant rickets）是一种肾小管...
...诊断 1993年Gambetti等提出了如下的诊断标准： 1.常染色显体性疾病，成年期发病，病程6～32个月。 2.呈现治疗无效的顽固失眠症、家族性自主神经机能异常、记忆障碍、共济失调和（或）肌阵挛、锥体束和锥体外束征。 3.129Met...
...小儿Riley-Day综合征,小儿家族性缺陷自主症综合征,小儿家族性植物神经功能障碍综合征,小儿家族性自主神经功能不全症,小儿家族性自主神经机能异常综合征,小儿家族性自主神经失调综合症,小儿中枢性自主神经不全综合征 家族性自主神经失调...
...(一)发病原因 本病是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病。 (二)发病机制 家族性地中海热患者缺乏1种可对抗补救途径的炎症媒介C5a并抑制中性粒细胞趋化的蛋白质，Con-A诱导的抑制降低，C5a抑制物在患者滑膜和腹膜液中缺乏。本病...
...家族性进行性过度色素沉着症 家族性进行性色素沉着(familial progressive hyperpigmentation)系常染色体显性遗传病。...
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