遗传性粪卟啉病 (hereditary coproporphyria)是 卟啉病 的一种类型，为少见的 常染色体 显性遗传性 疾病 。由于 粪卟啉原 氧化酶 缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量 粪卟啉 Ⅲ。 遗传性粪卟啉病的病因 (一)发病原因 本病为 粪卟啉原 氧化酶 缺陷，多数患者 酶活性 降低至50%左右，无症状， 纯合子 酶活性往往在2%以下。 (二...
...战胜疾病。但另一方面也要克服“轻敌”思想，积极地配合医生进行治疗。乐观向上，认真对待才是正确的副捷径。 二、及时治疗，科学用药：多囊肾是一种遗传性疾病多伴有多囊肝，50%并发。它们的生成不断压迫肾脏组织，致使肾脏血液循环受阻，出现缺 血缺氧 状况，形成肾性 高血压 ，造成肾脏组织和功能损伤，并进行性加重。因此，若想从根本上消除囊肿，必须从改善肾脏血液循环的根...
斜视 与遗传有关系吗?这是所有斜视患者或家长关注的问题。 从临床观察和应用双生子遗传研究得出的结论是肯定的--斜视有遗传性。早在1952年国外有报道，158例斜视病人中有阳性家族史的占47．5％(75例)。近年来，国内、外学者用双生子方法研究结果表明， 共同性外斜视 的遗传度都在70％以上，国内有报告 共同性斜视 的遗传度为85．41％。一组斜视家系的报告，...
...尚没有产后大出血的病例报道，在没有进行预防性替代治疗的患者中进行包括拔牙或包皮环切在内的手术常可导致大出血的发生。 凝血酶原缺乏的诊断需要对凝血酶原的活性和抗原检查、病史和家系的研究。在遗传性凝血酶原缺乏的诊断作出之前，一定要排除由于肝病、华法林过量等造成的 维生素K缺乏 相关的继发性凝血酶原缺乏。通过详细的体格检查、病史分析和实验室检查就可以将两者区分开。
凝血因子Ⅶ缺乏为常染色体隐性遗传病，杂合子一般无出血表现，纯合子或双重杂合子可有威胁生命的大出血。最常见的出血症状为 鼻出血 、皮肤淤斑， 创伤 后出血难止，关节出血， 月经过多 ， 血尿 、 消化道出血 、 牙龈出血 和 腹膜后血肿 等。难以控制的经血过多及致命的 颅内出血 等虽然不如 血友病甲 和 血友病乙 中发生率高，但有时也可能发生。 因子Ⅶ缺乏患者...
遗传性血色病 是一种铁代谢异常的 遗传性疾病 ，有六种不同的 基因型 其中主要的一种与HFE 基因 相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。 遗传性血色病的病因 体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多。有下列五种原因： ①铁吸收的调节功能异常，见于特发性 血色病 。...
...，人类的不少疾病是由于某种酶的变异、减少甚或缺失所致，因此酶的缺失或变异可引起代谢紊乱而致病。不少 代谢性疾病 是先天性某种酶的缺乏，称为 遗传性酶缺陷 ，如 白化病 因缺乏 酪氨酸羟化酶 ， 糖原贮积病 、 脂质贮积病 、 苯丙酮酸尿症 等也是酶缺陷所致。 临床表现 遗传性酶缺陷可有一系列疾病，其临床表现各不相同，与缺失的酶的种类有关。但大体上均可有急性危...
遗传性疾病 分类 分类“遗传性疾病”的页面 此分类包含下列19个页面，共有19个页面。 G Gardner综合征 丙 丙酮酸激酶缺乏症 先 先天性肌强直 先天性角化不良 单 单基因病 唐 唐氏综合征 多 多指畸形 成 成骨不全 早 早老症 枫 枫糖尿症 染 染色体病 猫 猫叫综合征 着 着色性干皮病 红 红绿色盲 肝 肝豆状核变性 脑 脑肝肾综合征 血 血友...
在消化系统恶性肿瘤中，大肠癌的发生与遗传的关系最为密切。据哈尔滨医科大学附属肿瘤医院腹外一科副主任佟金学教授介绍，至少在20%~30%的大肠癌病人中，遗传因素扮演着重要的角色。而且统计资料显示，大肠癌患者发病年龄与其一级亲属大肠癌发病风险有关。患者年龄越轻，家族中一级亲属发生大肠癌的相对风险越大。因此，对于有大肠癌家族史的家族成员，尤其是发病年龄在40岁以下...
...有父亲及两个女儿同时住院手术的病例。一般临床表现多为可触及的骨性肿块。由于骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形。关节附近的肿块常可造成关节活动受限。遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布。病变的数量不一，多的有超过100个者。典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端。 经验证明：如果在膝关节周围骨上没有外生骨 疣 ，则遗传性多发性 骨软骨瘤 的诊断不能成...
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