多数学者认为哮喘是有遗传性的。国内报道20%的哮喘病人家属中有同样疾病，哮喘病人有家族过敏史者占49.12%。 所谓家族过敏史就是指某哮喘病人的家庭成员及其亲代患有哮喘或其他过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等。这种哮喘家族过敏史明显者所生出的孩子多半有特应体质（ 也就是过敏体质），这种孩子对外界各种致敏物比较敏感，因此容易患哮喘或其他过敏性疾...
斜视与遗传有关系吗?这是所有斜视患者或家长关注的问题。 从临床观察和应用双生子遗传研究得出的结论是肯定的--斜视有遗传性。早在1952年国外有报道，158例斜视病人中有阳性家族史的占47．5％(75例)。近年来，国内、外学者用双生子方法研究结果表明，共同性外斜视的遗传度都在70％以上，国内有报告共同性斜视的遗传度为85．41％。一组斜视家系的报告，四代有8人...
遗传性耳瘘 (hereditary auricular fistula)又称 耳孔 (ear pit)，指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。 遗传性耳瘘的病因 (一)发病原因 部分为 常染色体 显性遗传。 耳瘘 或耳前瘘是由于第一及第二 鳃弓 未能很好联合所引起的。最常见于 耳轮 上区或其前部。多见于男性，同一家族的不同成员可呈双侧或单 侧耳 瘘。 ...
一种 异质 性 遗传疾病 ,其特点为 血尿 , 肾功能 受损, 感觉神经 耳聋 及眼部异常. 尽管也存在着 常染色体隐性 遗传方式,但最常见的方式是X连锁的 显性 遗传,致病的 变异 发生在编码Ⅳ型 胶原 α-5链的COL4A5 基因 上.产生 突变 的Ⅳ型胶原索以及 肾小球 基底膜 上 共同抗原 丢失.大多数家族可有肾小球和 肾小管 基底膜增厚与变薄共存,...
遗传性肥胖 症主要指 遗传 物质( 染色体 、 DNA )发生改变而导致的 肥胖 ，这种肥胖极为罕见，常有家族性肥胖倾向。 遗传性肥胖的原因 遗传 物质( 染色体 、 DNA )发生改变而导致的 肥胖 。 遗传性肥胖的诊断 肥胖症 的 发病率 突出表现为三个阶段：婴幼儿期、青春发育期、40岁以上 成年期 。婴幼儿期及青春期的患者，绝大多数可以发展成为成年肥胖...
一、分类 遗传性共济失调的分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型 共济失调 和Marie型共济失调，即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型，而以小脑、脑干为主，亦有脊髓症状者称为Marie型共济失调。目前常见的分类有以下几种： 1.按解剖部位分类 (1)脊髓型： ①Friedreic...
...征伴痉挛性无力和锥体束征。 (3)HSP伴视神经萎缩(Behr综合征)：通常合并 小脑体征 也称为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、 腭裂 、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和 脑积水 等。完全型常于20岁前死亡，顿挫型寿命可正常，仅视力轻度下降。 (4)HSP伴...
...自主运动 及自伤行为等。一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样 不自主运动 ，肌张力减退，已经能抬头的婴儿又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不能行走等，有的患儿表现肌张力增高， 腱反射亢进 ，下肢剪刀样姿势等。 2.患儿智能发育迟滞，原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘，可伴反复 呕吐 、 构音不清 、 吞咽困难 及痫性发作等。2～3岁时常...
...呼吸道消化道粘膜水肿。出现 呼吸困难 、声嘶、 窒息 ，以及 腹痛 、 腹泻 、 恶心 、 呕吐 等症状。 【诊断要点】 1.婴儿期发病，常有家族史。 2.好发于面、四肢、胃肠及外生殖器部位。 3.突然发生局限性、非炎症性及非凹陷性的皮下水肿，表面呈肤色。无自觉症状，肿胀多持续1～3天，不伴有 荨麻疹 。 4.常伴反复发作性腹部绞痛、呕吐以及 腹胀 、水泻。...
给遗传性耳瘘条目的留言 -- 120.84.212.179 2013年3月8日 (五) 21:38 (CST) 留言：医生您好！我的小孩今年1岁半了，耳朵上有遗传性耳瘘，去年11月份做了一次手术，当时医生说是要进行手术切除瘘管，手术后一切正常。可是今年3月又复发了，只是没有开刀，只是引流，引流出来的是脓血混合物。请问医生这种情况还需要再进行手术吗？请医生帮我...
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