...（一）DiGeoge综合症（先天性胸腺发育不良）此先天性选择性T细胞缺陷系妊娠早期第三、四咽囊发育障碍，致使胸腺、甲状旁腺、主动脉弓、唇和耳等发育不良。因T细胞不能成熟而致细胞免疫缺陷、低血钙、肌肉颤搐，大血管和面部畸形等。血中T细胞缺乏...
...高脂蛋白血症按发病的原因通常分为两类，即原发性高脂蛋白血症和继发性高脂蛋白血症。 原发性高脂蛋白血症亦称家族性高脂蛋白血症，多为先天性遗传性疾病，可有家族史，是由于脂质和脂蛋白代谢先天性缺陷以及某些环境因素(例如、营养和药物等)，通过未知...
...目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。 像其他...
...遗传病：仅有一对基因发生突变或异常引起的疾病。绝大多数表现为酶的缺陷。临床上称为先天性代谢病。目前能用生化方法诊断的约有300种，其中50%为常染色体显性遗传，40%为常染色体隐性遗传，10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的...
...由于血清Ig测定的常规化，故先天性抗体产生缺陷病免疫学诊断较易。（一）性联低丙种球蛋白血症首例病于1952年由Bruton报道，故亦称Bruton低丙种球蛋白血症，为最常见的先天性B细胞免疫缺陷病。患儿血清Igs水平很低或测不出，外周血和...
...线粒体肿胀、退变，肌纤维被大量糖原堆积，但形态正常;肌纤维组化染色可见磷酸化酶缺乏或完全消失。 糖原贮积病的分类 1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。 2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。...
...小儿先天性早状腺功能低下也称呆小病，可因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所造成甲状腺功能低下的一种疾病，其病因是由于甲状腺不发育或发育不全，可能是母亲患某种甲状腺疾病，血流中产生的甲状腺抗体，这种自加抗体通过胎盘到胎儿...
...几种先天性溶酶体病： (一)庞皮病 病因：由于在肝细胞常染色体上的一个基因缺陷，使溶酶体内缺乏α-葡萄糖苷酶，导致糖原无法降解为葡萄糖，而造成糖远在肝脏和肌肉内大量积累。 临床表现：此病多发生于婴儿，表现为肌无力，心脏增大，进行性心力衰竭...
...主要有：先天性风疹病常伴有先天性缺陷（例如耳聋、白内障、小头畸形和先天性心脏病），表现为进行性痉挛状态、共济失调、智能损害和惊厥。 如果一个先天性风疹的病儿出现进行性神经症状，伴有脑脊液细胞计数、总蛋白含量和丙种球蛋白含量增高，脑脊液和血清...
...本病临床表现轻重不等，全身性巨细胞包涵体病主要发生于新生儿和幼婴期，如此时见到黄疸、肝脾肿大、皮肤瘀点、小头畸形、颅内钙化等，应注意与弓形体病、败血症、先天性胆道梗阻、乳儿肝炎、全身性单纯疱疹、先天性白血病、先天性风疹综合征等鉴别。智力...
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