先天性代谢缺陷 （inborn errors of metabo－lism）又称为遗传性酶病，主要指 代谢 过程中酶缺陷所导致的 疾病 ，是由于 编码酶 蛋白 的 结构基因 发生 突变 而带来 酶蛋白 的结构异常；或者由于 基因 的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属 常染色体隐性 。在 病毒 和 噬菌体 以外的任何...
... 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）因患者尿中含大量 苯丙酮酸 而得名病因是患者肝缺乏 苯丙氨酸羟化酶 ，使由食物摄入体内的苯丙酮酸不能正常 代谢 为 酪氨酸 ，导致 血清 中 苯丙氨酸 浓度升高，可高达50-100mg/dl（正常参考值为1-3mg/dl）。大量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃，经苯丙氨酸 转氨酶 作用生成苯丙酮酸。 苯丙氨酸羟化酶是在 肝细胞 中合...
（一） 苯丙酮尿症 苯丙 酮尿 症（PKU）因患者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羟化酶，使由食物摄入体内的苯丙酮酸不能正常代谢为酪氨酸，导致血清中苯丙氨酸浓度升高，可高达50-100mg/dl（正常参考值为1-3mg/dl）。大量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃，经苯丙氨酸转氨酶作用生成苯丙酮酸。 苯丙氨酸羟化酶是在肝细胞中合成的，即在肝细胞中专一...
疾病简介 又称digeorge综合征或第三、四对咽囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性 免疫缺陷 。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺、甲状朱和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。本征均为散发，故推测不是遗传缺陷所致；极可能是胚胎环境异常...
...使铜不能合成铜蓝 蛋白 而广泛沉积在肝、脑、肾、 角膜 等 器官组织 中。一种是铜从小肠粘 膜细胞 运入 血液 和 肝脏 中的铜含量减少。 先天性铜代谢障碍的原因 1. 肝豆状核变性 ( Wilson病 ) 这是一种 常染色体隐性遗传 的铜 代谢障碍 所引起的少见 疾病 ，1 912年首先由Wilson报道。本病起因是由于先天性的铜代谢障碍，使铜不能合成铜蓝...
先天性代谢障碍常导致多系统受累。临床上有些以 神经系统 表现为主，有些则以神经系统外的表现为突出：如 肝豆状核变性 （Wilson病）患者中，有的主要表现为 肝功能 障碍，神经系统 症状 轻微；而另一些患者则有突出的神经系统症状，表现为舞蹈征、手足徐动或 痴呆 。又如 苯丙酮尿症 （phenylketonuria）患者， 代谢障碍 遍及全身各组织，但临床上神...
疾病简介 先天性全丙种球蛋白低下血症 由性联隐性遗传，其缺陷在于前b细胞分化为b细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于，又名bruton。 【鉴别诊断】 1.婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症：①血清igg很低，而iga和igm正常。②外周血中b细胞计数正常。③淋巴结活检虽缺少成熟浆细胞，但有浆细胞样淋巴细胞。④一般不超过18个月即可恢复合成免疫球蛋白的能力。 2.正...
先天性皮肤缺陷(congenital skin defect), 又名皮肤再生不良，是小儿出生时即有的皮肤及皮下组织的先天性缺陷。 诊断要点： 1. 出生时即有皮损。 2.好发于头部、四肢及躯干。 3. 典型损害为数厘米大小的红色肉芽性疮面，境界清楚，圆形或不规则状，可与先天性 大疱性表皮松解 症并发。 4. 经数月疮面可愈合，留有萎缩性疤痕。 5. 组织病...
肾脏 疾病 可能源于解剖或 代谢异常 ，很多是遗传性并在出生时就存在(先天性)。
先天性红细胞膜病 是指 细胞膜 的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的 膜蛋白质 异常导致 球形红细胞 的变化， 红细胞 表面积的减少，使其通过 脾脏 微循环 时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生 溶血 。 先天性红细胞膜病的病因 病因 细胞膜 的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的 膜蛋白质 异常导致 球形红细胞 的变化， 红细胞 表面...
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