...症状和体征（图1-1）。但三者之间并无严格的界限，例如维生素C缺乏症（坏血病）是环境因素起主导作用的疾病。这是因为人类普遍缺乏体内合成维生素c 必需的古洛酸糖内酯氧化酶，所以必需外源性维生素C，因此维生素C缺乏症也可看成是此酶遗传性缺乏的结果...
...遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏，在遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者血浆中 FⅩⅢ-A 的活性和抗原通常都无法检测到，而 FⅩⅢ-B 的水平虽然下降，但是，仍然可以检测到。...
...遗传性多神经共济失调,遗传性运动失调性多神经炎 遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个...
...2003年7月28日，国家食品药品监管局安全监管司在西宁召开了西部十省区GMP两级认证及新开办企业筹建审批工作座谈会。会议就开展GMP两级认证工作的进展情况，存在的问题和新开办药品企业立项情况进行了座谈。 国家食品药品监管局副局长邵明立...
...症：1965年O Egeberg在挪威报道了第1个遗传性AT-Ⅲ缺陷症家族，患者AT-Ⅲ水平降至正常值50%，伴反复的静脉血栓形成。正常人群中，AT-Ⅲ缺陷症的发病率达1/5000，大多数患者在35岁前发生血栓栓塞症。根据AT-Ⅲ功能与抗原...
...counselling)是由临床医生和遗传学上，作肯定解答，遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患者身体和...
...过传染病。有无药物或其它过敏史。对小儿还应注意询问既往预防接种情况。既往的健康与患病情况常常与现患疾病有一定的联系，可作为诊断现有疾病的参考。2.生活史生活史包括患者的生活习惯、经历、饮食嗜好、劳逸起居、工作情况等。生活经历，应询问出生地、...
...，所以多数高脂血症患者可无临床表现与体征，多靠体检化验血脂时才被发现(表1)。 2.临床分类 (1)高脂蛋白血症临床分类： ①原发性高LP血症：均为先天性LP代谢异常所致的疾病。其疾病名称、发病率、病理生理学特征、LP受体、载脂蛋白(...
...(2)遗传性椭圆形红细胞增多症：为常染色体显性遗传性疾病。患者常无症状，是先天性(遗传性)溶血性贫血中最为良性的一种，约五分之一可有轻度溶血表现，个别病例可因感染而诱发溶血危象。偶见慢性小腿溃疡形成，少数症状明显病例可有脾肿大。椭圆形红细胞...
...故本症的临床表现与PC缺陷症相似。血栓形成以静脉血栓为多见。静脉血栓主要累及下肢静脉，也可累及内脏静脉，且较PC缺乏者为多见，如可累及肾静脉、脾静脉、肠系膜静脉等。30%的患者发生肺栓塞。本病较少发生动脉血栓。与PC缺陷症相同，可有新生儿...
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