...诊断 根据临床特点,结合X线异常进行诊断。血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。 鉴别 本病征应与拇指宽阔(Rubinstein-Taybi)综合征、关节松弛(Ehlers-Danlos)综合征、扁平面容(Otopalatodigital)...
...二)发病机制 1.克隆性疾病 目前认为本病是一种多能造血干细胞的克隆性疾病,根据如下: (1)与骨髓增生综合征可互相转化:本病与慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、骨髓纤维化和红白血病之间关系密切,可合称为骨髓增生综合征,彼此间可以相互转化...
...先天性胆总管囊肿 胰胆管合流异常综合征(Abnormal Pancreaticocholang Synoflow Syndrome)也称先天性胆总管囊肿。...
...本病须与下列病鉴别: 1.CML 巨脾、血中出现幼稚粒细胞、骨髓有核细胞增生活跃的MF易与CML相混淆。但CML具备以下特征可资鉴别:①CML脾脏明显肿大时,白细胞多>50×109/L。②血中的幼稚粒细胞比例较高。③中性粒细胞碱性磷酸酶...
...多毛症的常见病因有:特发性多毛症、多囊性卵巢综合征、卵巢肿瘤、皮质醇增多症、肾上腺性征异常症、应用二氮嗪、苯妥英钠、雄激素等。 1.家族性遗传性多毛症。 2.肾上腺性多毛症 (1)肾上腺肿瘤。 (2)库欣病。 (3)先天性肾上腺皮质增生的...
...典型增生以外,其他内膜80%以上无分泌期. 2.外源性雌激素 雌激素替代疗法(Estrogen replacement therapy ERT):围绝经期或绝经后,由于雌激素缺乏而有更年期综合征,同时尚可能有骨质疏松、血脂代谢异常、心血管变化...
...小儿Russell-Silver综合征,小儿Silver综合征,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合症,小儿身材矮小-不对称-性早熟综合征,小儿先天性不对称-侏儒-性腺激 不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short...
...阳性,酸化血清溶血试验(Ham)和蛇毒试验(CoF)多阳性,红细胞微量补体敏感试验(mCLST),CD55、CD59等可检出PNH红细胞,N-ALP减少,血浆及红细胞胆碱酯酶明显减少。 2.骨髓增生异常综合征(MDS) 与MDS中的难治性贫血...
...)和蛇毒试验(CoF)多阳性,红细胞微量补体敏感试验(mCLST),CD55、CD59等可检出PNH红细胞,N-ALP减少,血浆及红细胞胆碱酯酶明显减少。 2.骨髓增生异常综合征(MDS) 与MDS中的难治性贫血(RA)鉴别较困难。但本病以...
...椭圆形红细胞也可见于其他血液系统疾病如:铁缺乏、骨髓纤维化、骨髓病性贫血、骨髓增生异常综合征、巨幼细胞贫血、地中海贫血、丙酮酸激酶缺乏症等,但上述疾病除椭圆形红细胞外,多有其他特殊的异形细胞和临床征象,不能依据椭圆形红细胞的数量鉴别HE与...
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