...多基因遗传（polygenicinheritance）是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（...
...血浆IDL和VLDL含量明显降低。LDL-R基因剔除的小鼠被公认为是人类家族性高胆固醇血症的良好模型。二、LDL受体相关蛋白LRP可能是乳糜微粒残粒的相应受体。若将LRP基因剔除后，纯合子型动物不能生存，而杂合子型动物表现正常，因此，LRP在...
...及预后评价。 1.90%的SCLC患者组织标本中可检测到p53基因突变，NSCLC患者约60%突变。 2.突变者多对放化疗反应差，也容易发生转移，可作为治疗疗效和预后判定的指标。 3.若p53基因常在肿瘤发生的早期发生突变，则有助于肿瘤的...
...报道1例Ⅰ型高脂血症患者，其G916位碱基发生缺失，产生一个提前终止码，利用Northern印迹技术未检测到可测水平的LPLmRNA，推测此移码突变可能导致LPLmRNA稳定性下降；三是基因重排。表现为大片段缺失或插入，目前发现外显子6中2...
...生理功能有：①是LDL受体的配体，也是肝细胞CM残粒受体的配体，它与脂蛋白代谢密切相关；②ApoE具有多态性，多态性与个体血脂水平及动脉粥样硬化发生发展密切相关。（五）Apo(a)早期测定脂蛋白（a）[LP(a)]在人群分布率为30％。目前采用更...
...脂蛋白中的蛋白部分称为载脂蛋白（apolipoprotein/apoprotein,Apo）。载脂蛋白在脂蛋白代谢中具有重要的生理作用。作为构成并稳定脂蛋白的结构是脂蛋白结构的支柱；修饰并影响脂蛋白代谢有关的酶活性；作为脂蛋白受体的配体；...
...注射法简化的实验过程如图23-2所示。我国已有少数实验室（如中国医学科学院基础医学研究所）应用此法进行载脂蛋白TGM研究。图23-2 显微注射法制备转基因小鼠的程序2．基因打靶与基因剔除技术ES细胞是从哺乳动物早期胚胎发育产生的内胚团（...
...脂蛋白，β-脂蛋白，前β-脂蛋白。 3.按脂蛋白中载脂蛋白的组成分类由于每一类脂蛋白都是不均一的混合物，每类都含有可分离的载脂蛋白。且脂蛋白的结构、性能、代谢及对药物的反应都受载脂蛋白控制。所以国外有些人按脂蛋白颗粒中载脂蛋白的不同来分类。每个...
...）蛋白质的多态型是由Apo（a）基因中Kringle-4的数目变化而引起的。Kring-4基因片段含有几个稀少的限制性酶切部位（NotI,SfiI.KspI,Sval,KpnI），这为加速筛选Apo（a）基因的多态性提供了帮助。表4-5列举...
...phenotype）；HLA基因在体细胞两条染色体上的组合称为基因型（genotype）；HLA基因在同一条染色体上的组合称为单体型（haplotype）（表5-2）。受检者甲A1 A2B8 B12乙A1 A1B8 B12丙A1 A1B8 B8表型...
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