...(一)发病原因 本症为常染色体显性遗传病,亦有散发病例。 (二)发病机制 Wi jmenga等首先证实，FSHD基因定位于4号染色体上，进一步的研究还表明定位于4q35。1992年，研究发现经EcoR1酶切后的片段中，用特异性探针(p13...
...即有衣之戟谓之棨也。——朱骏声《说文通训定声》 另见 qìng ——“肯綮”( kěnqìng): 筋肉结节处 喻事物的关键 另见 qǐ...
...（例如加热、凝聚等）也可模拟Ig分子构象的变化而起激活效应机制的作用。（二）补体活化作用补体C1q与游离Ig分子结合非常微弱，而与免疫复合物中的IgG或IgM（经典途径）或凝集Ig（替代途径）结合则很强。C1q与IgGFc段的CH2功能区起...
...（例如加热、凝聚等）也可模拟Ig分子构象的变化而起激活效应机制的作用。（二）补体活化作用补体C1q与游离Ig分子结合非常微弱，而与免疫复合物中的IgG或IgM（经典途径）或凝集Ig（替代途径）结合则很强。C1q与IgGFc段的CH2功能区起...
...很少。行为、动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。（3）实验室检查：过氧化物岐化酶（SOD－1）活性可增高50％，该酶基因定位21q22，即具有基因剂量效应。此外，患者对阿托品特别敏感，患者乙酰胆碱缺陷或许可以解释智力低下、应变力差、便秘...
...遗传学协作研究组 (CSGA)研究了3个种族共140个家系，采用360个常染色体上短小串联重复多态性遗传标记进行全基因组扫描。将哮喘候选基因粗略定位于5p15;5q23-31;6p21-23;11q13; 12q14-24.2;13q21.3...
...病因：本病呈常染色体显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的...
...胶原蛋白基因定位于164q21～q31。1988年Superti-Furga等证明成纤维合成了正常大小的和缩短的Ⅲ型胶原链，在三螺旋区域内，其基因和中部有一大的缺失即编码区外显子16缺失。1991年Richards等发现缬氨酸替换甘氨酸910的G...
...染色体的8q24区，其编码产物为439个氨基酸残基的蛋白质。N-myc定位于第2号染色体的2p23-p24区，其产物为456个氨基酸残基蛋白质。L-myc定位于第1号染色体的1p32区，编码产物为364个氨基酸残基的蛋白质。以上蛋白产物定位于核...
...明亮了。于是诗人想到此时如果登上高楼观赏野景，那野外一切崎岖（qíqū）难走的道路都将被大雪覆盖，展现在眼前的将是坦荡无边的洁白世界。 高楼四望，一片洁白，诗人希望白雪能掩盖住世上一切丑恶，让世界变得与雪一样洁白美好。结尾一句，道出了作者...
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