...本文介绍假肥大型肌营养不良症的发病机制等相关知识。 1.女性dmd的诊断 目前尚无假肥大型肌营养不良症(dmd)女性患者的独立诊断标准。dmd的诊断主要根据发病年龄、临床表现、遗传方式、基因检测和抗肌萎缩蛋白检测,配合肌电图、肌肉病理...
...抗原免疫动物产生的抗体是血清γ-球蛋白的一部分。抗体的理化性质及结构与γ-球蛋白相近似。γ-球蛋白是一组结构相似,但又有差异的蛋白质,通称为免疫球蛋白(immunoglobulin,Ig),按其结构和免疫化学性质的差异,又可分为五类,分别...
...载脂蛋白C是目前所知载脂蛋白中分子量最小的一类。50年代Shore等分别报道,VLDL中ApoA和B外,还有第三种载脂蛋白。Gustafson等人从VLDL中分离出一种含有少量磷脂的低分子量载脂蛋白,并命名为载脂蛋白C,此后又在HDL中...
...-PD)作为检测这两个等位基因的标记物。G-6-PD有两上异构体(A及B)。若增生病变来自镶嵌个体的单个细胞,则这种病变与正常组织含有两个表型相反,仅含有一个表型的G-6-PD。Benditt等在检查杂合子黑人妇女的正常主动脉及斑块中发现,...
...ApoE基因。ApoE2与Ⅲ型高脂蛋白血症相关,而ApoE4在老年性痴呆病(Alzheimer's disease)患者中的出现率较高。这后一发现开拓了人们的视野,即ApoE不仅在脂类代谢中至关重要,而且在其他的代谢过程中也扮演重要角色。已有...
...的诊断治疗及预后评价。 1.90%的SCLC患者组织标本中可检测到p53基因突变,NSCLC患者约60%突变。 2.突变者多对放化疗反应差,也容易发生转移,可作为治疗疗效和预后判定的指标。 3.若p53基因常在肿瘤发生的早期发生突变,则...
...血浆中蛋白质种类繁多,对各种单一蛋白进行快速而又特异的定量。目前公认的方法是免疫测定法,即利用其特异的抗体,采用测定抗原抗体复合物的方式定量。血浆(清)中载脂蛋白是以脂蛋白形式存在的少量蛋白,在解联剂作用下,使载脂蛋白从脂蛋白中分离出来,...
...杂合子型FH(LDL-R减少)发生频率为1/500,纯合子型FH(LDL-R缺乏)较少见,发生频率约为1/1000000,通常在儿童期即发生心肌梗塞。FH的发病率在我国也是比较高的,因此LDL-R的检测对于筛选人群中的FH患者及预防冠心病、...
...报道内含子6中也存在Alu序列。Alu序列在人类基因组中约占3%-6%,推测其功能与基因转录的调节,hnRNA的加工以及DNA复制的启动有关,并且是基因重排的热点位置。利用限制性片段长度多态性(RFLPS)技术检测出LPL基因位点存在多态性,...
...(phenotype)。表3-7上显示了ABO系统中决定每种血型表型的可能基因型。从表上可以看出,A基因和B基因是显性基因,O基因则为隐性基因。因此,红细胞上表型O只可能来自两个O基因,而表型A或b 由于可能分别来自AO和BO基因型,因而,...
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