...SRE）。SRE-1通过调节LDL-R基因、HMGCoA合酶基因的翻译，控制细胞对外源性胆固醇的摄取量和内源性胆固醇的合成速率，调节细胞内胆固醇含量。SRE-1在LDL-R基因5'侧翼区的定位见图7-9。图7-9 +1表示翻译起始位点，T/...
...控制骨密度降低基因药物已着手筛选.日前，山东大学医学院医学遗传学研究所的龚瑶琴教授等通过与国外同行合作，在国际上首次成功克隆了“骨质疏松—假性神经胶质瘤综合征”的致病基因。相关论文日前发表在国际著名的《细胞》杂志上。这一重大突破，为揭示...
...的基因，并定位第十条染色体上，基因的蛋白质产物PAHX是一种为植烷酸代谢所需要的酶，雷弗素姆病已经损坏PAHX-植烷酸水解酶，由于人类PAHX包含靶向过氧化酶的PTS2定位序列，所以可认为雷弗素姆病是一种过氧化酶障碍。我们的身体不能合成植烷...
...，并广泛应用于临床的疾病诊断，在部分大医院已成为常规检查项目。刘秉文在“脂蛋白与动脉粥样硬化“一书中全面总结了国内外载脂蛋白测定的方法学及其参考值，本节将引用如下比较表：表18-1 ApoAⅠ免疫测定法的比较 ...
...脂蛋白中的蛋白部分称为载脂蛋白（apolipoprotein/apoprotein,Apo）。载脂蛋白在脂蛋白代谢中具有重要的生理作用。作为构成并稳定脂蛋白的结构是脂蛋白结构的支柱；修饰并影响脂蛋白代谢有关的酶活性；作为脂蛋白受体的配体；...
...马方综合症是一种结缔组织疾病，所以影响许多结构，包括骨胳、肺、心脏、眼睛和血管。该疾病通常以细长肢为特征，据信已影响Abrahama Lincoln.马方综合症是一种被定位到染色体15上FBN1基因的显性常规染色体疾病。FBN1编码一种...
...一部位，脊柱索，肾上腺和身体其他部位．VHL疾病的基因定位于染色体３上，以显性方式遗传，如果父母一方有一种显性基因，那么他（她）的下一代就有５０％的机会遗传那种基因．VHL基因是一种肿瘤抑制基因，这就意味着它在正常细胞中的作用是停止无控止的...
...银屑病的致病基因的搜索范围从300万碱基对缩小到了6万--只占到了mhc区的2%。"我们去掉了98%的无关信息",elder博士说。"基因图谱使我们的研究加快了10%。" 6号染色体上的银屑病基因在一年内就可被定位。"但是这只是一个开端,"...
...腺体的疾病。自动免疫多腺体综合症1型（APS1,也称APECED）是一种定位于染色体21的罕见自噬体隐性疾病。1997年末，研究人员报道了他们分离出一种新型的基因，他们称它为AIRE（自动免疫调节器）。数据搜索揭示出基因的蛋白产物是一种转录...
...有时候病毒携带的基因会落到染色体上错误的地方，导致癌症。 于１９日出版的英国《新科学家》杂志报道说，现在世界各地已有一些研究小组在尝试新方法，通过添加整条染色体而不是替换单个基因来治病。加拿大染色体分子系统公司的科学家说，他们以正常小鼠的...
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