...代谢性疾病的筛查和诊断。此外，该中心还将采用遗传学方法开展病原体检测和肿瘤及其他疾病的基因技术研究。 ...
...一个独立的药理学分支──遗传药理学(geneticpharmacology) 。遗传异常主要表现在对药物体内转化的异常，可分为快代谢型(extensivemetabolizer, EM) 及慢代谢型(poormetabolizer, PM)...
...（一）发病原因 除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。 （二）发病机制 引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸...
...症状为“三多一少”。随着病程延长，容易并发全身神经、微血管、大血管病变，并可导致心、脑、肾、神经及眼等组织器官的慢性进行变，是严重危及患者健康和生命的内分泌代谢疾病。 糖尿病是一种遗传性疾病。已发现有糖尿病家族史的比无家族史发病率高得多，前者...
...苯丙酮尿症(pku)是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。该病系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(pa)代谢障碍。pa是人体的必须氨基酸之一，经食物摄取后，部分为机体蛋白合成所利用，部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用...
...遗传可影响药物的代谢过程。研究遗传和药物作用之间关系的科学称为遗传药理学。由于遗传差异，有些人代谢药物的速度慢，药物易蓄积并引起中毒，有些人代谢药物速度快，药物在体内不易达到有效浓度。遗传还可影响药物代谢的其他方面，例如：常用剂量下药物...
...一、急性诊断的基本要求 (1)诊断的整体要求 急性中毒的诊断应包括引起中毒的毒物品种、病变性质及严重程度等。这是一完整诊断的要求。 (2)明确毒物与疾病的关系 急性中毒是机体吸收毒物后引起的病变，因此诊断原则是，明确毒物(病因)与疾病(...
...已知3000多种具有遗传因素的疾病中，包括了脑血管疾病和高血压 高血压。研究表明，这类病人的父母死于脑血管疾病者比一般人高4倍。单卵双胞胎者的父母如有此类疾病，则他们发生脑血管疾病的机会要比一般人高6倍。曾发现一对单卵双生子成年后在同一...
...、甲低”是由于多种原因引起甲状腺功能不足，使血中甲状腺激素水平低下而造成的一种代谢疾病。治疗上，西医多以甲状腺激素替代疗法，常服甲状腺素片或优甲乐，补充体内的甲状腺激素。这种被动的传统疗法并不能使甲状腺功能恢复正常，疗效有限且有一定副作用等...
...高血压病是不是遗传性疾病，多年来一直为人们广泛关注，许多人通过大量事例对高血压与遗传的关系，进行了深入细致的研究，结果发现：①双亲血压均正常者，子女患高血压的机率是3%，父母一方患高压病者，子女患高血压的机率是28%，而双亲均为高血压者，...
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