...体初次与结核杆菌接触后，体内淋巴细胞(t淋巴细胞)受抗原的刺激被致敏形成具有免疫活性的淋巴细胞，于2-10周后，当身体如再次接触结核杆菌或其代谢产物如结核杆菌素(结素)后，则致敏淋巴细胞发生母细胞的转化，释放出淋巴因子包括炎性因子、皮肤反应因子等。一般皮内结素注射48～72小时出现变态反应，即迟发型反应。局部炎症反应为致敏淋巴细胞和巨噬细胞浸润，此外偶可见 ...
本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。 (一)新生儿期筛查 新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。当苯...
“先天愚型”，是遗传病中发病率最高的一种，以特殊面容、 痴呆 并伴多种发育异常为特征。它最早是在1866年由一位叫兰顿•唐恩的外国人描述的，故又叫“唐氏综合征”，也是最早确定由于染色体数目异常引起的一种严重遗传病。其 染色体异常 本质在于21号染色体：由正常的2条(一对)变成为3条；染色体总数相应由正常的46条(23对)变成为47条。故此病的正式学名叫“47...
...策得到落实，已到了刻不容缓的地步，为了提高我国人口素质，为了千千万万家庭的幸福，为了每一对夫妇都有一个健康美丽、聪明可爱的小宝宝，在我国广大遗传专家和妇产科专家的强烈呼吁下，国家计生委和卫生部于2000年正式启动了“出生缺陷干预工程”此外，由于唐氏综合征缺乏有效的治疗手段，患儿的出生给家庭和社会带来了众多的不良影响。据美国的报道(conley，1985)，1...
...病平时生活中应当注意什么?怎样调养? 广西学院附属瑞康医院内分泌科副主任医师方兆东认为，如果查出有甲减，首先要弄清引起甲减的病因，如脑部垂体疾病、 下丘脑疾病 、甲状腺手术、放射治疗的破坏、抗甲状腺药物的过量应用，都可引起甲减。 然后要根据病因的不同，分清是暂时性甲减还是永久性甲减。因为，暂时性甲减通过去除病因，可以治愈(如减、停过度应用的抗甲状腺药物等)。...
(一)沙门氏菌属食物 沙门氏菌属食物中毒 是一种常见的细菌性 食物中毒 ，由一群革兰氏阴性杆菌组成的尤其是对人和动物都能导致疾病的病菌，其中以鼠 伤寒 、和猪 霍乱 杆菌最常见。 ◆临床表现 中毒发生的原因主要是食品被沙门氏菌污染、繁殖，再加上处理不当，未能杀死沙门氏菌。在加工被污染的 猪肉 及内脏时，常因加热不够或切块太大，食品中心部分仍有存活的细菌，食后...
...ism)或呆小病，相对于 地方性克汀病 有时称散发性克汀病，是由于先天性因素使得甲状腺素的分泌减少或完全缺乏而致生长发育迟缓、 智力低下 的疾病，是 精神发育迟滞 的重要原因之一。据国外报道，其发病率为1/3800~1/4500，列先天性代谢异常中各病种之首位。同时该病早期治疗预后较好，延迟治疗则可出现不可逆性脑损害，故值得有关临床医师高度重视。 该病分两型...
苯丙酮尿症 (pku)是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。该病系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(pa)代谢障碍。pa是人体的必须氨基酸之一，经食物摄取后，部分为机体蛋白合成所利用，部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变成酪氨酸，后进一步转化为多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等重要生理活动物质，pku患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶的水平仅为...
...少人群中21-三体儿之个体，提高人口素质。 先天愚型，又称down氏综合征、21-三体儿、软白痴、伸样 痴呆 ，是 人类 第一个描述的染色体疾病，也是最为常见的染色体疾病之一。在所有智能落后的疾病中占10％～15％之多，严重影响社会和家庭的整体素质及健康幸福。随着生活水平的逐步提高，人们对优生优育知识的逐步加深以及医学遗传学研究的飞速发展，目前认为此病是完全...
甲状腺功能低下 (甲低)是由于甲状腺激素分泌不足、肌体代谢功能减退而引起的综合征候群。青春期前发病的甲低常伴下丘脑一垂体一卵巢轴功能低下，表现为第一、二性征发育不良，月经稀发，月经过少， 继发性闭经 等；成人期发病的甲低常见 月经失调 、无排卵、 闭经 、不孕等。对于甲低合并不孕的患者应在加强营养、补充甲状腺激素的基础上进行雌孕激素人工周期治疗与促排卵治疗。
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