...西医治疗 1.病因治疗 对代谢缺陷类型已被认识的继发性Fanconi综合征，可进行特异性治疗。通过饮食疗法减少或避免有毒代谢产物积聚的疾病有半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、酪氨酸血症Ⅰ型。通过促进排泄治疗的疾病有Wilson病和重金属中毒。...
...。 2.继发性（症状型） （1）先天性代谢障碍： ①氨基酸代谢障碍： A.胱氨酸病（常染色体隐性，AR）。 B.酪氨酸血症Ⅰ型（AR）。 C.Busby综合征（AR）。 D.Luder sheldon综合征（AD）。 ②碳水化合物代谢障碍：...
...细胞色素C氧化酶缺乏症是范科尼综合征的一种， 范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿....
...中枢神经系统等部位的缺陷。只有血象和骨髓象异常的而无先天畸形的患者称为Estren-Dameshek综合征，这些患者仅代表FA范畴中的一部分。 3.肿瘤易感性 FA患者发生白血病和肿瘤的报道多于200例，总的发生率大于15%。急性白血病占100例...
...肾脏转运功能异常会导致许多肾脏疾病。肾小管重吸收胱氨酸减少会引起胱氨酸尿症，引发肾绞痛。近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿，磷酸盐尿，氨基酸尿及碳酸氢盐尿，即范科尼综合征。由色氨酸和其他氨基酸吸收，分泌异常会致hartnup病，引起皮疹和...
...常见并发症为肾小管性酸中毒；低钾血症；继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病、骨畸形、骨软化症；肾结石等。...
...范科尼贫血 先天性再生障碍性贫血 又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有多发性先天畸形。...
...本症病因不明，可能系胚胎期受病毒感染和理化因素等外界致病因素影响而造成遗传基因变异和染色体异常，导致骨髓造血干细胞损伤和其他先天畸形。同此，应重视孕期保健，积极防治各种感染，尤其是病毒感染性疾病，避免理化因素、毒性物质的损害。...
...妊娠晚期、糖尿病肾病、肾病综合征、重金属中毒、药物性中毒、烧伤、缺氧、失血、家族性范科尼综合征等。...
...～27.94U/L。 (注：具体参考值请根据各实验室而定。) 升高：急性肝炎、慢性肝炎、肝癌、肝硬化、胆结石、胆囊炎、酒精性肝病、急性心肌梗死、冠心病、妊娠晚期、糖尿病肾病、肾病综合征、重金属中毒、药物性中毒、烧伤、缺氧、失血、家族性范科尼...
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