...等位基因突变型，表现为高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia），无苯丙酮尿症及神经系统受累。此外，即使少数（约3%）病人控制高苯丙氨酸血症，也不能预防神经系统病变的进展。 2.分子生物学研究正常人PAH蛋白有折叠，并有铁结合...
...美国佛罗里达大学科学家12日说，他们在动物实验中发现，患有苯丙酮尿症的实验鼠大脑细胞通信联系受到抑制，这可以部分揭示，为什么苯丙酮尿症会导致患者智力迟钝或癫痫。 苯丙酮尿症是婴儿中常见的高危遗传病之一，新生儿中的发病率可高达万分之五。患病...
...PKU是一种遗传性疾病，故新生儿即有高苯丙氨酸血症，因未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂食的时间延长，血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高，临床症状才渐渐表现出来。主要...
...南京市新生儿疾病筛查中心，从1985年来共筛查出31例苯丙酮尿症患儿，目前接受治疗的26例患儿都已基本痊愈或好转，其中两位治愈的患儿已先后上了大学。但部分家长因心存侥幸，缺乏理性的态度，致使患儿错过治疗时机终生致残。专家提醒，治疗苯丙酮尿...
...宝宝急性中毒的处理 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症别吃动物蛋白质 苯丙酮尿症病儿可恢复智力 苯丙酮尿症发病机理 苯丙酮尿症及时治疗可治愈 苯丙酮尿症是由什么原因引起的? 苯丙酮尿症饮食治疗很关键 苯丙酮尿症应该如何预防 苯丙酮尿症应该做哪些检查?...
...日常生活中，宣传媒介常把含有多种氨基酸的营养品推荐给人们。蛋白质中的多种氨基酸确是人体必需的营养素。但是，蛋白质内所含的20种氨基酸中的苯丙氨酸，却会给苯丙酮尿症患者带来严重病害，因为这些患者缺少一种专门利用苯丙氨酸的苯丙氨基羟化酶。在...
...尿苯丙酮酸定性 由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，是代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液中排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚，可损及患者的神经系统和影响体内色素代谢。苯丙酮酸测定常用于新生儿苯丙酮酸尿症(...
...尿黑酸氧化酶缺乏就发生酪氨酸血症和黑尿症。酪氨酸血症时尿中对-羟苯丙酮酸等增加，可有重度肝功能损害，患儿常在婴儿期死亡。 阴性。 阳性：先天性酪氨酸代谢紊乱症和黑尿症。...
...由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，是代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液中排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚，可损及患者的神经系统和影响体内色素代谢。苯丙酮酸测定常用于新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)的筛查，...
...尿黑酸氧化酶缺乏就发生酪氨酸血症和黑尿症。酪氨酸血症时尿中对-羟苯丙酮酸等增加，可有重度肝功能损害，患儿常在婴儿期死亡。 阳性：先天性酪氨酸代谢紊乱症和黑尿症。...
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