... XLR）。 （2）散发性。 2.继发性 继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于 糖原累积病 、 半乳糖血症 、 肝豆状核变性 、肾小管酸中毒及 铅中毒 等。总之凡是广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均可引起。治疗除对症外，应针对原发病进行治疗。 （1）继发于先天性代谢障碍：胱氨酸病（AR）、糖原病（AR）、Lowe综合征（XLR）、半 乳糖 血症...
本病征多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传，至今病因未明，预防措施同遗传性疾病预防方法，因家族中常有多 人发 病，应加强遗传性疾病咨询工作。 预后 本病征治疗适当时， 佝偻病 、酸中毒和氨基酸尿均可见明显好转，但最后常发生肾功能衰竭和 尿毒症 ，发病年龄越早的预后越严重。
...亦可表现为烦渴及 多饮 、多尿。 2.难治性 佝偻病 较大儿童虽经维生素D常用量治疗，仍显活动性佝偻病，可见体格矮小和骨骼畸形。 3.混合型肾小管酸中毒表现。 4.低分子肾小管性 蛋白尿 。 5.血钙正常， 低磷血症 ， 碱性磷酸酶增高 ， 低钠血症 ， 低钾血症 。 6. 贫血 和多发畸形 先天性再生障碍性贫血 ，其特点除 全血细胞减少 外，尚有多发性先天...
鉴别 与其他类型的 佝偻病 相区别，本症尿内碱性物和氨基酸增多以及血清碱性磷酸酶升高， 尿糖 增加和 尿蛋白 阳性，生长落后和抗维生素D性佝偻病表现，还有高氯性酸中毒和 低钾血症 ，有助鉴别，说明肾小管功能异常是多方面的。
...1万～5万U，从较小量开始，必要时加大，同时追踪血钙及尿钙浓度，慎防 高钙血症 ，也可用1，25-（OH）2D3。大剂量维生素D尚可部分恢复肾小管的转运功能。 2.加用电解质液 如用维生素D治疗数周，未见功效，应加用电解质液，可用 枸橼 酸钠和枸橼酸钾合剂（钠盐和钾盐各100g溶在1L水中，钠、钾含量各为2mmol/L）对缓解 低血钾 症和酸中毒有效，合剂用...
凝血功能障碍 性 疾病 是指 凝血因子缺乏 或功能异常所致的 出血性疾病 ，可分为遗传性和获得性两大类。遗传性凝血 功能障碍 一般是单一凝血因子缺乏，多在婴幼儿期即有 出血 症状 ，主要常有家族史;获得性凝血功能障碍较为常见， 康复 患者往往有多种凝血因子缺乏，多发生在成年，临床上除出血外尚伴有原发病的症状及 体征 。 凝血功能障碍的原因 1、遗传性单一 凝...
胆囊 功能障碍 指胆囊动力障碍;奥狄(Oddi) 括约肌 (SO)功能障碍指胆 胰管 SO动力异常;胆囊和胆道SO功能障碍的 症状 相似;胰管SO功能障碍与 急性胰腺炎 症状相似。 括约肌功能障碍的原因 常因进食，特别是进脂肪性食物而诱发，并可伴有 肝功能异常 ， 血清淀粉酶 升高， 胆总管扩张 或ERCP后 胆总管 或 胰管 内 对比剂 排空延迟。 括约肌...
是心理障碍之一,认知缺陷或异常。认知是指人脑接受外界信息，经过加工处理，转换成内在的心理活动，从而获取知识或应用知识的过程。它包括记忆、语言、视空间、执行、计算和理解判断等方面。 认知障碍 是指上述几项认知功能中的一项或多项受损，当上述认知域有2项或以上受累，并影响个体的日常或社会能力时，可诊断为 痴呆 。 认知功能障碍的原因 原因是多种多样的,除器质性 疾...
运动障碍疾病 (movement disorders)又称 锥体外系疾病 (extrapyramidal diseases)，主要表现随意运动调节 功能障碍 ，肌力、感觉及 小脑 功能不受影响。 运动功能障碍的原因 (一)发病原因 运动功能的调控是由 锥体系统 、 基底核 和 小脑 密切配合才能得以完成的，这三者并非是各不相关的独立系统，而在功能上确是一个不...
当人体平衡出现障碍时，如走路向一侧偏斜等，因平衡器官如 感觉神经 系统、 前庭神经 系统、 小脑 脊髓 基底核 或其他中枢神经病变，引致之长 久持 续性之平衡障碍。 轻度平衡 机能障碍 致 步行困难 者;中度平衡机能障碍无法站立者;重度平衡机能障碍无法坐立者 。 平衡功能障碍的原因 平衡功能障碍 与肢体 偏瘫 、 感觉异常 、 失语 等症均属 中风 后常见 ...
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