肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病， 常染色体隐性 遗传的铜 代谢障碍 疾病 。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的 肝硬化 和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系 症状 、肝硬化、精神症状、肾功能损害及 角膜 色素环K-F环。 引起原因 本病铜代...
肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病， 常染色体隐性 遗传的铜 代谢障碍 疾病 。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的 肝硬化 和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系 症状 、肝硬化、精神症状、肾功能损害及 角膜 色素环K-F环。 引起原因 本病铜代...
小儿肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration，HLD)是一种遗传性铜 代谢异常 的 疾病 。多发生于10～25岁，可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、 角膜 等组织，引起一系列临床 症状 。近年来，对本病的研究都取得很大进展。现已证明，本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道，在早期诊断、早期治疗...
...少数可迟至成年期。绝大多数患者先出现神经症状，少数先出现肝脏症状，也有少数患者首发症状为急性 溶血性贫血 、皮下出血、 鼻衄 、肾功能损害及精神症状等。起病缓慢，少数由于外伤、感染等原因呈急性发病，最终都会出现肝脏及神经损害症状。 2.本病突出的神经系统表现是锥体外系症状 (1) 震颤 是常见首发症状，自一侧手部开始，先为细小震颤，逐渐变为粗大震颤，随意运动...
...ekes病及慢性肝病由于蛋白严重缺乏，血清CP可下降， 胆汁性肝硬化 也可出现K-F环，须注意鉴别; 2.本病出现 帕金森病 某些体征，可根据角膜K-F环、严重 共济失调 性 震颤 、血清铜蓝蛋白降低等与PD鉴别; 3.还须与急性或慢性 肝炎 、 肝硬化 、 小舞蹈病 、Huntington舞蹈病、 扭转痉挛 、老年性 痴呆 、精神病、 肝肾综合征 等鉴别。
(一)发病原因 肝豆状核变性 系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与 视网膜母细胞瘤 基因紧密连锁。 (二)发病机制 WD的发病机制有胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、金属巯蛋白基因异常及调节基因异常等学说，目前以前二种学说获得多数学者赞同。 1.铜代谢合成障碍 多数实验室用64Cu对体内铜代谢研究证明，血清...
肝豆状核变性 是一种 常染色体隐性 遗传的铜 代谢障碍 所引起的 疾病 ，主要 病理 改变为 豆状核 变性和 肝硬化 。多发生于儿童或青年人。 36.5.1 病因 为铜代谢障碍，患者 胃肠道 对铜的吸收超过正常，同时有大量的铜沉积于脑基底节， 肝脏 和 角膜 等器官，粪铜 排泄 减少，而尿铜排泄增多。铜蓝 蛋白合成 障碍。 36.5.2 临床 症状 和特点 ...
...和 虹膜睫状体炎 为主征的一种 自体免疫性疾病 。Cavara等(1954)提出以中枢神经 症状 为主要临床象者称之为 神经 型白塞病。神经精神症状的发生机制尚不清。 白塞病是其伴发 精神障碍 发病的主要因素，导致精神障碍的脑功能紊乱继发于白塞病。然尔并非患白塞病的全部发生精神障碍，故白塞病并非为发生精神障碍的惟一原因。 白塞病伴发的精神障碍的病因 (一)发...
本病是遗传性家族性铜 代谢障碍 引起的 疾病 ，可以表现为各种各样的 神经 精神征象和 肝脏 疾病的征象， 角膜 色素环是本病的一个特征。 凡发现1例确诊的病例，就应对其家族成员都作 眼科 裂隙灯检查 看有无角膜色素环，并检测 血清铜 与尿铜，以明确是否为尚无临床征象的本病病人。排铜治疗应用得愈早则疗效愈好。 病人在接受排铜治疗同时，应注意平时饮食中限制铜的...
贫血 可根据 病因学 和形态学不同分为很多类型，各自的 病理 机制也不同。归纳起来大体有三大类：造血不良( 缺铁性贫血 、 再生障碍性贫血 等)、 红细胞 过度破坏(各种 溶血性贫血 )及急、慢性 失血性贫血 。各类贫血均可因其 血液 携氧力降低，脑细胞供血不足致使脑细胞 缺血 、 缺氧 而产生一些共同的临床 症状 ，但由于原发 疾病 的性质、发病速度及患者...
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