肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration)是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 ，由 血浆 中铜蓝 蛋白 (一种铜结合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道，故又称 Wilson病 。本病由于体内 丙酮 代谢障碍 ，导致肝、脑等组织病变。临床特点为 锥体外系 症状 、 肝损害 和特征性 角膜 色素环，同时多伴有不...
肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration）是一种常染色体隐性遗传性疾病，由血浆中铜蓝蛋白（一种铜结合酶）水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道，故又称Wilson病。本病由于体内丙酮代谢障碍，导致肝、脑等组织病变。 临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环，同时多伴有不同程度的精神障碍。发病年龄分布从少年到...
...躯体疾病和预防各种传染病，不断提高健康水平。同时由于本病家族子女有患同病的危险性，故易早期的遗传咨询服务。 另外，大量临床实践表明，不少 肝豆状核变性 患者在经过正规的驱铜、对症治疗后，临床症状和体征明显改善，但出院后患者自认为症状已消失，而不服药或少于规定的剂量服药，又不注意忌服含铜量高的食物，结果病情加重而再次入院，甚至因此而离开人世。亦有部分患者或其家...
本病绝大多数为缓慢起病，初期多出现锥体外系症状，如 肢体震颤 、摆动、肌张力增高、 不自主运动 等。以 精神障碍 首发者约占20%，儿童患者多以精神异常为首发症状，表现为情绪异常或学习能力下降。 1.起病 绝大多数患者为缓慢起病；少数为亚急性，病程进展较快；后者多见于儿童或少年患者。首发症状以锥体外系症状较常见，以精神障碍为首发症状者约占20%左右。儿童患者...
...断参考。 1.器质性损害的证据 （1）脑病变、肝脏病变。 （2）发病年龄和明确的遗传史。 （3）肌张力增加， 震颤 ，角膜K-F环等。 2.精神症状 （1）智能损害呈进行性加重。 （2）情绪障碍和 人格改变 。 3.实验室检查 （1）血清铜蓝蛋白和血铜降低，尿铜、肝铜升高，血清铜氢化酶降低。 （2）肝功能损害SGPT、ZnTTT等升高。 （3）脑CT、MRI...
...少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被青霉胺络合。 驱铜治疗虽对神经系症状和体征效果较好，但对肝功能改善不明显，因而要同时合并保肝药物。 2.精神药物 在驱铜治疗的同时，可根据精神症状选用锥外系副作用较小的抗精神病药，如甲硫哒嗪、利培酮等，剂量不宜过大，时间不宜过长，显效即止。 3.饮食疗法 每天食物中含铜量不应大于1mg，不宜进食含铜量高的食物，如 豌豆 、...
...基因或控制基因尚未确定。有的文献报道近亲婚配者发病率较高，但尚有争议。 由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白，不能与铜结合，以致大量铜沉积于肝、脑（豆状核）、角膜和肾脏，导致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害；最常见的部位是脑基底核、小脑、大脑皮质、角膜、肝、肾等处。本病的病理变化主要在豆状核，大脑皮质也可受损。病理切片可见壳核和尾状核神经细胞变性或消失，...
肝豆状核变性 患者免疫功能部分低下，可继发各系统感染，并多因 肝衰竭 或并发感染而死亡。部分患者有假性延髓 麻痹 的症状如 吞咽困难 、饮水返呛等，特别是长期卧床的病人更容易患坠积性 肺炎 、 尿路感染 与 褥疮 。有锥体外系症状的患者，行走困难、 易跌倒 而出现 骨折 。 肝豆状核变性患者在 肝硬化 失代偿期有 门静脉高压 合并食管胃底 静脉曲张 者，易出...
肝豆状核变性 (hepatolenticular degeneration)又称Wilson病，本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是 先天性铜代谢障碍 性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。
肝豆状核变性 （hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病， 常染色体隐性 遗传的铜 代谢障碍 疾病 。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的 肝硬化 和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系 症状 、肝硬化、精神症状、肾功能损害及 角膜 色素环K-F环。 引起原因 本病铜代...
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