...常规染色体显性遗传疾病，定位于染色体11上的LQT1发生突变，导致自己心脏钾离子通道发生严重缺陷，不能把电子传导脉冲至整个心脏。还可能存在其它基因，不确定地定位于染色体3、6和11，它的突变产物可能导致或引发LQT综合症。Beta封闭剂常...
...英国《新科学家》杂志网站９日报道，英国科学家发现了一种在前列腺癌细胞中异常活跃的基因，其活性恰好能反映患者的存活率。 前列腺癌是一种常见的中老年男性疾病，大部分患者的肿瘤威胁性小，不足以致命。医学界目前普遍采用前列腺特异性抗原检测（ＰＳＡ...
...据《泰晤士报》在线十八日报道：比利时科学家首次发现一种可导致耳骨硬化的基因，此发现有助改善诊疗方法，并预防失聪。 耳骨硬化是白人成年人失聪的最普遍原因。比利时安特卫普大学的研究人员发现，耳骨硬化患者多带有一种名为TGBF1的基因变体，而...
...泽尔韦格综合症是一种影响儿童并能引起死亡的罕见遗传性疾病，异常问题在产前就发生了，肿大的肝、血液中高水平的铁和铜及视觉障碍是泽尔韦格综合症的主要临床表现。被定位于染色体12的PXR1基因，发生突变就引起泽尔韦格综合症。PXR1基因是在...
...腺癌患者的ＧＰＣ5基因活性低50％。肺腺癌是一种最常见的肺癌。 研究人员据此认为，ＧＰＣ5活性低可能导致非烟民罹患肺癌，有望通过进一步研究这一基因，研发肺癌靶向治疗新方法，并辨别罹患肺癌高危人群。 这项结果3月22日刊载于《柳叶刀肿瘤》杂志...
...调查其基因个体差异。 研究小组一个不漏地调查分析了人体２万多个基因，并研究了迄今所报告的数百个高血压相关基因，结果确认影响血管收缩的主要基因为１０个，导致高血压的辅助基因约有７０个。这是第一次在世界上同时发现如此多的与某种特定疾病相关的基因。...
...弱智常常与癫痫相伴，但以前识别出的一些癫痫基因，却无一被证明与弱智有关。一个多国科学家小组近日首次发现，人体内一个基因如果发生变异，有可能会同时导致弱智与癫痫。 由澳大利亚、挪威和比利时等国科学家联合发现的这个新基因，位于人体Ｘ染色体上。...
...新华网东京１１月２７日电（记者何德功） 日本圣玛丽安娜医科大学疑难病治疗研究中心副教授中岛利博领导的研究小组发现，一种名为“ＳＹＮＯＶＩＯＬＩＮ”的酶过剩，是引起类风湿性关节炎的原因，这一成果对开发新药大有帮助。 中岛利博２７日接受新华社...
...雄激素，同时抑制卵巢的正常功能，引起多囊卵巢综合症的发生。 3.家族遗传因素：患有多囊卵巢综合症的患者存在有家族高度聚集性，因此，有些专家认为遗传因素是导致多囊卵巢综合症的一个主要因素。这种情况无法避免，唯有早发现早治疗。 4.肾上腺功能异常...
...癌症一般是由沉默的诱发癌症基因和抑制癌发病基因等多数基因异常所致。研究人员发现，诱发癌症基因和抑制癌发病基因异常可激活ＳＭＹＤ３，其中一部分基因由于附有甲基基团，因而ＳＭＹＤ３甲基基团转移酶活跃的结果导致细胞增殖加速。ＳＭＹＤ３不仅使癌...
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