结节性硬化 （tuberous sclerosis）又名Bourneville病，1880年由Bourneville首先描述其 神经症 状和病理变化，1908年，Heinrich Vogt指出该病的三联症，即 癫痫 、 智力低下 和 面部血管纤维瘤 。
（一）发病原因 本病为常染色体显性遗传病。 （二）发病机制 为常染色体显性遗传，Janes将 结节性硬化症 的致病基因分为TSC1和TSC2两种，各引起一半的 结节性硬化 症，但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错...
...。其他相关症状包括甲周纤维瘤、 鲨鱼 皮样斑、色素减退斑、 皮肤纤维瘤 、 咖啡斑 等。 面部 血管纤维瘤 常常呈黄红色或鲜红色 丘疹 或 结节 ，半透明，表面光滑，一般不融合，圆形或椭圆形，直径1～4mm，多对称分布于额头、鼻周和口周（图1），鼻背也可出现。皮疹偶表现为大的菜花样肿块。在4岁以上病人中，约90%可出现面部皮疹，且往往持续存在，有时皮疹数目亦...
病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟
西医治疗 本病征尚无特殊治疗方法。有婴儿痉挛或 癫痫 发作者按 婴儿痉挛症 和抗癫痫治疗。有脑肿瘤和 颅内高压 时可行外科手术切除或分流术。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
? 结节性硬化 (tuborous sclerosis) 多为常染色体显性遗传，也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质 结节 ，皮肤(面部) 皮脂 腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤， 癫痫 发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者，有的癫痫发作频繁， 智能障碍 严重。
结节性脂膜炎 (nodular panniculitis，NP)又称Weber-Christian病或 回归热 性 结节性非化脓性脂膜炎 (relapsing nodular nonsuppurative febrile panniculitis)，以反复发作的皮下脂肪层炎性 结节 或斑块，伴 发热 等 全身症状 为特征的一种 疾病 。 本病于1882年由P...
结节性甲状腺肿 指肿大的 甲状腺 组织为单个或 多发性结节 (2个 结节 以上)。多数属 腺瘤 ，部分可发生恶性变，少数为 甲状腺癌 。 小儿结节性甲状腺肿的病因 甲状腺结节 是一种常见的 甲状腺 疾病 ，很多甲状腺疾病可表现为 结节 ，甲状腺结节分为良性及恶性两大类，良性者为绝大多数，恶性者不足1%。如可由甲状腺退行性变、 炎症 、 自身免疫 以及 新生物...
结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部 皮脂 腺瘤、 癫痫 发作及 智能减退 为特征。
结节性硬化（tuberous sclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease）大多呈常染色体显性遗传，以 癫痫 发作、 智能障碍 和面痣为其三大特征。多在10岁前起病，神经胶质增生性 硬化 结节 多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。
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