结节性硬化 综合征 即 结节性硬化症 (tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle 母斑 病、面部对称性 血管扩张 性 纤维瘤 母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等，是 神经 皮肤 综合征的一个型。...
结节性硬化综合征即 结节性硬化症 （tuberous sclerosis）又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑（naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei）等，是神经皮肤综合征的一个型。临床以儿童期对称性面部...
...皮脂 腺瘤。 4.皮肤低色素或无色素区改变。 5.有视网膜瘤、 心脏横纹肌瘤 、鲨皮斑、甲周纤维瘤等。 6.X线征 脑室周围钙斑、室壁内小 结节 突出及 脑萎 缩等。 因皮脂腺瘤早期不常见到，故在婴儿有 惊厥 发作伴有皮肤白斑者应疑及本病。若小儿有惊厥、 智力低下 、皮脂腺瘤或伴有其他脏器改变的典型症状时，诊断容易。此时应行颅骨拍片、气脑造影、CT检查、脑电...
...瘤为常见，少数出生时即出现，呈对称性蝶形分布于鼻翼两侧及面额、两颊、眼睑等处。外形似小球状，从针头大小至 豌豆 大小，橙红色的 丘疹 或小 结节 触之较硬，富有血管和脂质，压之退色。部分可见甲周纤维瘤、颗粒状斑、鲨皮斑或白斑、牛奶 咖啡斑 ，分布于手臂、下肢及躯干。 2.神经系统症状 90%以上患儿有 癫痫 样发作或 婴儿痉挛症 发作，常为首发症状，常于婴儿...
（一）发病原因 本病征病因尚不十分清楚，一般认为系常染色体显性遗传病，亦有人认为与胚胎发育不良有关。 （二）发病机制 脑部的典型病变是皮质灰质 硬化 斑块。为黄白色或白色 结节 ，硬如软骨。镜下结节是由增生的胶质、星形细胞及变形巨细胞所组成。常有钙质沉着。脑内结节长大时，可阻塞室间孔，造成 脑积水 。 皮脂 腺瘤实际上是由过度增生的结缔组织所组成。
理解力与记忆力减退，呈进行性加重，严重者成为 痴呆 。可因脑室内 结节 引起梗阻性 脑积水 ，瘤或 颅内肿瘤 、 血管畸形 而导致的 颅内高压 症。 肾囊肿 和泌尿系畸形、肾脏混合肿瘤——错构瘤； 心脏横纹肌瘤 、胃肠系统良性肿瘤等。
结节性硬化 (tuberous sclerosis)又名Bourneville病，是一种多系统受累 神经 皮肤 综合症 。1880年由Bourneville首先描述其 神经症 状和 病理 变化，1908年，Heinrich Vogt指出该病的三联症，即 癫痫 、 智力低下 和 面部血管纤维瘤 。可依靠 临床表现 作诊断。 小儿结节性硬化症的病因 为 常染色体...
结节性硬化病 （tuberous sclerosis）又称Bourneville病，Epiloia，是由单一的常染色体显性 基因 遗传所引起的复合性发育不良，其特征为面部 血管纤维瘤 、癫痫及智力发育迟钝。 结节性硬化多为 常染色体 显性 遗传，也有 散发病例 。主要病变为 中枢神经系统 的胶质 结节 ， 皮肤 （面部） 皮脂腺 瘤。其他脏器 肿瘤 。典型 ...
结节性硬化病 （tuberous sclerosis）又称Bourneville病，Epiloia，是由单一的常染色体显性 基因 遗传所引起的复合性发育不良，其特征为面部 血管纤维瘤 、癫痫及智力发育迟钝。 结节性硬化多为 常染色体 显性 遗传，也有 散发病例 。主要病变为 中枢神经系统 的胶质 结节 ， 皮肤 （面部） 皮脂腺 瘤。其他脏器 肿瘤 。典型 ...
结节性硬化病 （tuberous sclerosis）又称Bourneville病，Epiloia，是由单一的常染色体显性 基因 遗传所引起的复合性发育不良，其特征为面部 血管纤维瘤 、癫痫及智力发育迟钝。 结节性硬化多为 常染色体 显性 遗传，也有 散发病例 。主要病变为 中枢神经系统 的胶质 结节 ， 皮肤 （面部） 皮脂腺 瘤。其他脏器 肿瘤 。典型 ...
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