(一)发病原因 本病是一种先天性溶酶体异常，属于常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 发病机制不很清楚，最近，本综合征的基因已被鉴定，位于染色体1q42-43区域。患者中性粒细胞数目低下和功能异常，化学趋化性和胞内杀菌力也低下，导致反复出现严重的化脓性感染。
...一般疗法 (1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。 (2)预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。 2.抗感染疗法 由于吞噬细胞本身和吞噬能力缺陷，机体无法杀灭感染的细菌，因此，一旦发生感染，应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗。磺胺甲噁唑/甲氧苄啶(复方新诺明)对控制 慢性肉芽肿病 的感染有一定的效果。 3.免疫替补疗法 (1)输注粒...
1. 白癜风 系后天性皮肤白斑，不累及眼睛。 2.无 色素痣 常沿神经节段分布，单侧，无遗传因素。 3.与其他类白化病鉴别，后者无眼部色素缺陷，仅皮肤变白。
...白化病。皮肤对光敏感，易 晒伤 及出现日光性 皮炎 、日光性唇炎、日光性角化病、 皮角 及成群的 雀斑 样色素沉着斑，有时可恶变，发生 基底细胞癌 或 鳞状上皮 癌。易反复发生重症呼吸道、皮肤的 细菌感染 ，常见为金黄色 葡萄 球菌、链球菌、 肺炎 球菌等感染;肝、脾、 淋巴结肿大 ;可伴中枢和周围神经病变和弥漫性 恶性淋巴瘤 。因 反复感染 及恶性肿瘤，患...
先天性肾病综合征 (congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的 肾病综合征 。它具有儿童型肾病综合征一样的 临床表现 ，病因、 病理 变化、预后等与年长儿或成人者不同。主要表现是出生时或出生后3个月内出现大量 蛋白尿 、高度 水肿 、 高脂血症 及 低蛋白血症 等。 小儿先天性肾病综合征的病因 【发病原因】 可继...
加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。避免近亲结婚生子女是关键。避免强度日晒，外出时露出部位可外搽遮光药膏。以防皮肤恶性肿瘤的发生。眼睛防护较重要，平时应戴防护眼镜。
先天性红细胞生成异常性贫血 (congenital dyserythropoietic anaemia，CDA) 又称先天性红细胞生长不良性 贫血 ，是一种少见的 常染色体遗传 性 疾病 ，以贫血伴 网织红细胞 减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、 脾肿大 ， 红细胞寿命缩短 ， 黄疸 和 胆结石 等。 CDA的特点是：①无效造血( 红细胞 与 幼红细...
小儿先天性侏儒痴呆综合征 (congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan 综合征 、Noonan-Ehmke综合征、假性 Turner综合征 、翼状颈综合征、Turner男性 表型 、男性Turner综合征。男、女均可患病，表现为精神迟滞( 生殖腺 畸形 者早有此 症状 )、 生长发育 障碍。目前认为是 常染色...
先天性 面肌 双瘫 综合征 即Möbius综合征，又称先天性眼- 麻痹 、 婴儿 眼 肌萎缩 、先天性 面瘫 、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性 展神经 和 面神经麻痹 (congenital abducens and facial nerves paralysis)等。本病征以 脑神经 联合麻痹、 先天畸形 及 智力低下 为特点。 ...
肌 强直 综合征 (myotonic syndrome)又名Thomsen病、 先天性肌强直 症(myotonia congenita)、 强直性肌营养不良 综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的 遗传性疾病 ，包括先天性肌强直、 萎缩 性强直、先天性副肌强直等 疾病 。 共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现 肌肉 的...
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