小儿先天性白细胞颗粒异常综合征 (Chédiak-Higashi syndrome)是一罕见的伴有 神经系统 及 血液 系统异常的 白化病 ，属 常染色体隐性遗传 性 疾病 。本病征两性均可发病，患儿父母多为 近亲婚配 。小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称Chédiak-Higashi 综合征 、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、...
先天性白细胞颗粒异常综合征 即 白细胞 异常色素减退 综合征 (Chediak-Higashi syndrome)是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 。本病是一种先天性 溶酶体 异常，发病机制不很清楚，多见于 近亲结婚 的后代。主要表现为全身皮肤、 毛发 及眼睛 黑色素 缺乏或减少。病变限于眼和 皮肤 的称为 眼皮肤白化病 (oculocutaneous a...
先天性白细胞颗粒异常综合征 （Chédiak-Higashi syndrome）又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征（congenital leukocytic abnormaly albinism syndrom...
参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物...
诊断 根据皮肤、 头发 、眼的色素减淡、眼震、 畏光 、 视力障碍 等眼部症状，以及特殊的外貌和血液学特征可做出诊断。具有以下1项或多项异常的儿童应怀疑本病的可能： 1.反复不明原因的 细菌感染 。 2.毛发、皮肤、眼底色素沉着。 3.外周血或骨髓的粒细胞出现巨大过氧化物酶阳性的溶酶体颗粒。 4.轻、中度中性 粒细胞减少 。 5.尽管血小板计数正常，但易擦伤...
...网膜呈灰色，遇光可见水平性 眼球震颤 。 3.肝脾与 淋巴结肿大 约85%患者有肝脾与全身淋巴结肿大，有人称之为“ 淋巴瘤 ”可能是淋巴组织细胞反应性增大， 脾大 明显时可出现 脾功能亢进 和 溶血性贫血 。 4.易感染 特别是皮肤、呼吸道的 葡萄 球菌及其他革兰阳性菌的感染。 5.神经系统症状 可有小脑性 震颤 、辨距不良、颈肌 紧张 、痉挛、睑下垂、瞳孔...
...展的倾向，因此，应用日光防护剂是很有必要的。另外，预防感染和提高机体的免疫力，转移因子的使用可减少病毒的感染，大剂量维生素C可获得改善中性粒细胞功能。病情重者切脾有短暂效果。脾切除效果不佳。 最近有些学者采用泼尼松龙（强的松龙）2mg/（kg·d），10天为一疗程，静脉给药，以及阿昔洛韦（无环鸟苷）500mg/m2，3次/d，以后逐渐减量，可使部分病例的 发...
（一）发病原因 常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。 人类 CHS1基因突变引起。 （二）发病机制 本病征的发病机制可能是粒细胞内细胞膜界的广泛异常，粒细胞趋化性异常可能与细胞膜或胞浆内巨大颗粒有关，使之通过微孔发生障碍，对趋化刺激因子的反应差。白细胞异常在电镜超微白细胞化学结构上，白细胞组织内部有巨大溶酶颗粒体、酸性水解酶、磷脂水解酶、过氧化酶等...
肝脾与 淋巴结肿大 ，可出现 脾功能亢进 和 溶血性贫血 ，易感染，特别是皮肤、呼吸道的 葡萄 球菌及其他革兰阳性菌的感染。并可发展为进行性 粒细胞减少 症， 贫血 、 血小板减少 。
先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，仅限于眼的称为眼...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。