...魏纳-加德娜综合征,家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征,家族性结肠息肉症 Gardner综合征，又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。...
...致命性家族性失眠症 本病是一种亚急性的家族性TSE,临床上以治疗无效的顽固失眠、自主神经机能失调和运动体征为特征，组织病理学以丘脑前腹侧和背内侧神经核选择性萎缩为特征。早先，该病与家族性CJD混同。1986年，意大利Bologna大学...
...多发型高脂血症,复合脂蛋白型高脂血症,家族性复合高脂血症,家族性高脂蛋白血症Ⅱb型,家族性高脂蛋白血症Ⅱ型,家族性高脂蛋白血症Ⅳ型,家族性混合性高脂血症,家族性联合高脂血症 家族性混合型高脂血症(familial combined ...
...突出于结肠肠腔的黏膜脚样突起物称为结肠息肉。它包括肿瘤性或非肿瘤性的各类型病变。1982年全国结直肠癌协作组病理学者提出了我国统一的分类规范，将息肉分为5类如表1所示。浙江省结直肠癌协作组(1978)普查2755例结肠息肉中，新生物性的占...
...Gardner综合征的临床表现可见齿发育异常如多齿、牙瘤，埋藏齿。Gardner综合征又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。1905年由...
...除幼年性息肉多见于12岁以下儿童，尤其是5岁以下小儿外，其余结肠息肉多见于40岁以上成人，男性稍多。大部分病例并无引人注意的症状。仅在体格检查或尸体解剖时偶然发现，部分病例可以具有以下一个或几个症状。 便血：便血以左侧结肠内的息肉较多见，...
...有阳性家族史者应警惕本病，特别是有粘液脓血便应及时到医院诊治；发现有口唇及周围皮肤，口腔粘膜及手指特殊色素斑或色素沉着应及时做消化道造影或纤维胃镜及结肠镜检查。 发现多发性息肉局限于结肠可行手术治疗，如伴发全消化道息肉则应密切随访观察；...
...(一)治疗 家族性地中海热糖皮质激素对阻止或治疗本病无效。预防性的秋水仙碱1.2～1.8mg/d可减少发作频率，可能延迟淀粉样变发生，淀粉样变是家族性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病，治疗...
...由于迄今尚无确切的实验室方法来确诊FCH，所以FCH的鉴别诊断很重要。在排除继发性高脂血症后,需要考虑的鉴别诊断有：家族性高三酰甘油血症、家族性异常β-脂蛋白血症和家族性高胆固醇血症。他们之间的鉴别诊断见表1。 1.家族性三酰甘油血症(...
...小儿薄基底膜肾病,小儿家族性复发性血尿综合症,小儿家族性血尿综合征,小儿家族性再发性血尿,小儿良性家族性血尿 家族性复发性血尿综合征(familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿、良性...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
