...基因型。这些基因在人体存在的反映，即基因型的表达称之为表现型。所有遗传特征(性状)为基因所编码。有一些特征，比如头发颜色、人与人之间的差异等，不能算是异常，然而，由异常基因表达产生的异常特性可能导致遗传疾病。单基因异常单个基因异常的影响取决于...
...学者的重视。国外有学者报道银屑病表皮中角质形成细胞凋亡异常增多。抑凋亡基因bcl-2和促凋亡基因Fas、bax是现今研究较多、较重要的几个细胞凋亡相关基因。为了探讨这几种基因在银屑病发病中的意义，我们采用免疫组化方法检测了银屑病中细胞凋亡相关...
...片段，并整合到受体细胞的基因组中。如两个基因同时整合进去，就证明它们的紧密连锁关系。3．原位杂交和荧光原位杂交 重组DNA技术的建立与分子杂交相结合，从分子水平研究基因定位，发展了一系列有效方法。例如原位杂交（in situ ...
...基因定位和基因图对遗传学、医学和人类及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息，可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识，这些又取决于遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行...
...． 药用植物功能基因研究的可行性 "药用植物功能基因研究"就是从功能基因入手阐明药用植物有效成分的生物合成及其调控机制。其内涵包括了生物及药物研究的诸多方面：例如利用分子生物学和生物信息学方法系统地分离与中药有效成分的生物合成及其代谢调控...
...在我国医学检验领域，60年代蛋白质研究的兴起，70年代酶学研究的形成，80年代单克隆抗体的开发为临床生化检验建立灵敏、特异的检测方法奠定了基础。许多检验指标在临床诊断中起着非常重要的作用。遗传性疾病的发病基础是核酸分子结构变异与核酸的表达...
...基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使...
...异常与诊断方法的选用 三、遗传病的基因诊断举例 1．基因缺失型遗传的诊断 2．点突变型遗传病的基因诊断2 3．基因异常不明的遗传病的诊断 第十四章 基因治疗 第一节 基因治疗的策略 第二节 基因治疗的方法 1．基因转移方法 2．靶细胞 第...
...和间接诊断 二、基因异常与诊断方法的选用 三、遗传病的基因诊断举例 ◦ 1．基因缺失型遗传的诊断 ◦ 2．点突变型遗传病的基因诊断2 ◦ 3．基因异常不明的遗传病的诊断 第十四章 基因治疗 第一节 基因治疗的策略 第二节 基因治疗的方法 1...
...方式对细胞分裂环起制动闸作用.如果失去了Rb,细胞就会在无控制状态下反复复制自己,最终形成肿瘤.成视网膜细胞瘤如果不治疗,几乎是致命的,但如果早期诊断并采用现代方法治疗,其生存率超过90%.由于Rb基因在所有细胞类型中均能找到,所以Rb肿瘤...
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