1.成人致残性遗传性感觉神经病 本病为常染色体显性遗传，10～20岁起病，主要累及双足，开始为足底 胼胝 形成，之后出现水疱、 溃疡 、淋巴管炎和刺激性疼痛。远端痛温觉缺失，触压觉受累相对较轻，常伴有无汗或少汗。多数患者无任何疼痛，少数可出现双下肢或肩部针刺样疼痛。腱反射多消失或减低，肌力大致正常，少数患者可有腓骨肌和胫骨前肌 无力 ，出现足下垂和 跨阈步态...
经常会有一些病人问医生肿瘤会不会遗传，能不能进行预防。对于这个问题很难简单地下结论，大量医疗实践发现，遗传因素在癌症的发生过程中确实起一定的作用。与遗传关系最密切的癌症是儿童 视网膜母细胞瘤 ，这种病人的兄弟姐妹中，往往有一半是视网膜母细胞瘤患者。据研究显示，、、也与遗传有一定关系。 那么，癌症的家族遗传现象是怎么产生的呢？目前认为，这可能是由染色体畸变造成...
该病遗传共性为母系遗传和倾向于男性发病，临床上一般可分临床前期、急性期和亚急性期、慢性萎缩期。其特征呈无痛性视神经病变，急性期视力可急剧下降至仅见指数。视力虽不同程度减退，大多数(占98%)在0.1左右，很少有全盲者。自发视力恢复可存在，特别是见于儿童期发病，更与不同位点突变有关。视盘 充血 ，盘周有 毛细血管扩张 及神经纤维肿胀，视网膜动静脉不同程度迂曲扩...
1.弗里德里希 共济失调 本病多在5～18岁发病，少数可迟至30岁发病。隐性遗传者起病较显性遗传者早。同胞的发病年龄相近。男女大致相等。隐匿性起病，病程呈缓慢进行性发展。早期表现为 步态不稳 ，步态蹒跚，站立时身体摇晃，宽基底步态， 闭目难立征 阳性，肌张力低下， 腱反射消失 。随病情进展出现双手笨拙， 意向性震颤 ， 构音障碍 ，说话缓慢而含糊。后期出现肢...
有 痛风 的临床表现，如手足关节痛、 痛风结节 ，并可有 尿路结石 和肾绞痛等，少数合并巨结肠、 肛门闭锁 、先天性髋关节脱臼和 隐睾 等先天性畸形。
早期症状为软弱， 乏力 。 贫血 多为中度，但差别很大，甚至有的亲属中贫血程度也不相同。有的成员贫血很轻，不做家系调查可能漏诊。 根据本病的特点，一般不难作出铁粒幼细胞贫血的诊断。
由于 感觉障碍 ，可导致对外在环境伤害因素的漠视，从而易外伤( 烫伤 、 烧伤 、刮碰伤等)。 自主神经功能不全者，还可出现如 瞳孔固定 、 角膜溃疡 、 吞咽困难 、食管和小肠扩张等。患儿还可有 智力低下 和 精神发育迟滞 。
HSP可见于任何年龄，但多见于儿童或青春期。男性较女性多见。常有阳性家族史，主要表现缓慢起病，逐渐进展的双下肢痉挛性 截瘫 。首发症状多是走路不便，双下肢僵硬，跑步易跌，上下楼梯尤显困难。体检可发现双下肢剪刀步态，双下肢肌张力增高， 腱反射亢进 ，踝震挛阳性，病理征阳性。多数患儿可有 弓形足 ，部分患儿有 深感觉障碍 。 临床上将只有痉挛性截瘫者称为单纯型H...
遗传性 牙本质发育不全 (hereditary dentinogenesis imperfecta)又称为 遗传性乳光牙本质 (hereditary opalescent dentin)，是因其具有家族遗传性而牙齿呈半透明的 乳光 色外观而得名。 遗传性乳光牙的病因 本病为 常染色体 显性遗传，乳 恒牙 均可受累。引起本症的编码 基因 是位于4q13。本症有...
遗传性皮肤病 (hereditary skin diseases)，由 亲代 将其本身的异常或 突变 后的 基因 传给下一代，从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的 皮肤 损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少，主要是 胎儿 在母体内发育过程中受到营养、 病毒 或 微生物 感染 ，或 化学 、 物理因素 的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。 临床特征 ① ...
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