...糖代谢障碍并不都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。一、糖原代谢先天性异常最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组...
...先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism)是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿最常见的...
...，所以都是酸性水解酶。溶酶体内的酶如果释放会把整个细胞消化掉。一般不释放到内环境，主要进行细胞内消化。先天性溶酶体病是由于染色体上某些基因发生突变，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传病。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的...
...最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性疾病。肝是糖原贮积病的主要受累器官，其次是心脏和...
...不明。 吞噬细胞缺陷发病机制可能有，中性粒细胞减少症，吞噬细胞的功能不足。 1.中性粒细胞减少症 先天性遗传性中性粒细胞减少症罕见。这类患儿多形核白细胞数低于5.0×108/L，表现了频繁感染。周期性中性粒细胞减少症，则按15～35天为一...
...神经系统先天性疾病临床上大致可分为以下几种类型，除结构畸形外，多伴有功能不良及明显精神(智能)发育迟滞。其具体临床表现可参见相关内容。 1.颅骨和脊柱畸形 (1)神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂及有关畸形。虽较常见，但轻者不显任何症状，而...
...破坏。溶酶体外的糖原代谢正常。 糖原贮积病的分类： 1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。 2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。 3.Ⅱ型 α-1，...
...糖苷酶仍能分解糖原释放葡萄糖，所以糖原的异生作用也比较强。 糖原贮积病的分类： 1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝肿大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。 2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、...
...严格来说很难区分，只是不同年代用不同研究方法提出的概念而已。目前一般来说酶分子异常导致的疾病称先天性代谢缺陷，结构蛋白缺陷称分子病。但其本质都是核苷酸分子的异常。迄今发现有上千种，如血红蛋白病、血浆蛋白病。由于酶合成异常所致的先天性代谢缺陷病有：...
...严格来说很难区分，只是不同年代用不同研究方法提出的概念而已。目前一般来说酶分子异常导致的疾病称先天性代谢缺陷，结构蛋白缺陷称分子病。但其本质都是核苷酸分子的异常。迄今发现有上千种，如血红蛋白病、血浆蛋白病。由于酶合成异常所致的先天性代谢缺陷病有：...
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