糖代谢 障碍并不都出现 血糖 浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。
1. 肝豆状核变性 (Wilson病) 这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的少见疾病，1 912年首先由Wilson报道。本病起因是由于先天性的铜代谢障碍，使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中，引起 肝硬化 、豆状核变性、肾功能不全、角膜褐色素环，有时可并发急性溶血。血清铜浓度及铜蓝蛋白氧化酶活性降低，尿铜排泄增多。肝豆类核变...
最常见的是 糖原贮积病 （glycogenstoragediseases），这是由于 糖原 生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在 细胞 中过多贮积、或糖原 分子 异常的遗传性 疾病 。肝是糖原贮积病的主要受累器官，其次是 心脏 和 肌肉 （见表3-5）。 表3-5 各糖原贮积病及其 临床体征 分型 酶的缺陷 受累器官 临床表现...
先天性 甲状腺功能低下 (congenitalhypothyroidism)，或称先天性克汀病 (cretinism)或呆小病，相对于 地方性克汀病 有时称散发性克汀病，是由于先天性因素使得甲状腺素的分泌减少或完全缺乏而致生长发育迟缓、 智力低下 的疾病，是 精神发育迟滞 的重要原因之一。据国外报道，其发病率为1/3800~1/4500，列先天性代谢异常中各...
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 (congenital bullous ichthyosiform erythroderma)又名 鱼鳞病样红皮病 ( 大疱 型)、 大疱性鱼鳞病 样角化过度症、 显性 遗传 先天性 鱼鳞病 、 表皮松解性角化过度鱼鳞病 。是一种 常染色体 显性遗传的 先天性疾病 。 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的病因 (一)发病原因 显性 遗传 ...
先天性疾病 就是一出生就有的病。母亲在 怀孕 期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种 射线 下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（ 蒸汽浴 ）和饮食癖好，都可能引起 胎儿 先天异常，但不属于 遗传疾病 。如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是 遗传病 。 先天异常还可见于妇...
先天性愚型筛查 检查目的：唐氏综合症 检查方法：抽血 检查时间：整个唐氏综合症的筛查包括三项，孕妈妈可以在孕9周时先做其中一项，等到了孕14周～21周再查另外两项内容，也可以在孕17周将两项筛查一次完成。 推荐人群 妊娠第14-20周 检验目的和预警价值先天愚型又称唐氏综合症。唐氏儿患者有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管病，需要家人的长期照顾...
［简介］ 先天性脱发，顾名思义，这是由于先天性因素引起的 脱发 ，一般较少见。亲属中常可见类似情况。脱发通常发生在出生时或出生后不久，也有出生几个月后方开始脱发的。主要表现为整头 毛发 发育不良、稀少或缺失，即使有少量残留毛发，也显得细、软、色淡。患儿除毛发异常外，常可伴有其他 生长发育 不良表现。 先天性脱发的主要因素有： 1． 胚胎发育 的缺陷：多见于先...
先天性肌病 包括多种 疾病 ，如中央轴空病、线状体 肌病 、 肌小管 肌病、先天性纤维类型比例失调症、多轴空病、还原体肌病、球状体肌病等，其共同特点是：①出生时已有 病理 变化。②肌病非进行性。③形态学角度提示是肌病。约半数有 遗传因素 。临床甚难鉴别，都有 婴儿 低肌张力 综合征 ，或稍后出现肌力减退，限于近端或远端，或遍及全身。只有肌活检，有时需有组织 ...
先天性代谢障碍常导致多系统受累。临床上有些以神经系统表现为主，有些则以神经系统外的表现为突出：如 肝豆状核变性 （Wilson病）患者中，有的主要表现为肝功能障碍，神经系统症状轻微；而另一些患者则有突出的神经系统症状，表现为舞蹈征、手足徐动或 痴呆 。又如 苯丙酮尿症 （phenylketonuria）患者，代谢障碍遍及全身各组织，但临床上神经系统的症状特别...
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