北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组，对Alport综合征（遗传性进行性肾炎，简称AS）开展了从临床到基因诊断的系列研究，为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点，深入探讨相关基因功能以及AS分子发病机制奠定了基础。 据丁洁教授介绍，AS主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋及眼部异常，是预后严重的遗传性肾脏病，在遗传性肾脏疾病中属于...
...碱基，51个外显子），诊断可达基因水平。此外，对肾脏组织和皮肤活检组织检测Ⅳ型胶原的α5链的表达，如在上皮的基膜上缺乏也可高度拟为X连锁显性遗传性肾炎，敏感率约75%。此外，且能检测出女性无症状的致病基因携带者。 鉴别 1.良性家族性血尿 病人可有阳性家族史。临床主要表现为无症状性单纯性血尿，肾脏病变不呈进行性，故又名良性血尿。病理改变光镜下正常。电镜下特征...
...分子 生物学 技术 近年应用分子生物学技术研究Alport 基因 ，尤其是COL4A5基因(长约240 碱基 ，51个 外显子 )，诊断可达基因水平。此外，对肾脏组织和 皮肤 活检组织检测Ⅳ型 胶原 的α5链的表达，如在 上皮 的基膜上缺乏也可高度拟为 X连锁显性遗传 性肾炎，敏感率约75%。此外，且能检测出女性无症状的致病基因 携带者 。 小儿遗传性慢性进...
本症属一种家族性慢性进行性肾炎，约85%遗传性慢性进行性肾炎病人为性连锁显性遗传，为基因突变所致；其余病人为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传，前者致病基因为COL4A3或COL4A4基因，而后者具有遗传多源性。因此，应详细进行家系调查，做好遗传咨询，进行生育指导。遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因，影响出生人口的素质。为降低和扭转出生缺陷的发生率，预...
遗传性肾炎又称Alports syndrome（AS），属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以 血尿 为主，部分病例可表现为 蛋白尿 或 肾病综合征 。常伴有神经性 听力障碍 及进行性肾功能减退。现今在其遗传方式、临床表现、病理特点方面的认识已比较清楚，且近10年来随着分子生物学的迅猛发展，对于AS的研究已进入分子水平和基因水平。
西医治疗 遗传性慢性进行性肾炎为先天性遗传性疾病，至今尚无特效治疗。 1.一般治疗 以对症、控制并发症为主，积极预防继发性 尿路感染 ，防止过度 疲劳 及剧烈体育运动。遇有感染时，避免应用肾毒性药物。动物试验表明，严格控制蛋白、脂肪、钙、磷摄取，对延缓肾功能减退和抑制肾小球病变的进展有帮助。 2.终末期肾功能衰竭阶段 则依靠透析疗法维持生命，等待 肾移植 。...
...3或COL4A4基因，而后者具有遗传多源性。 运用免疫组织化学技术，检测肾组织、皮肤组织中Ⅳ型胶原不同α链的表达，可帮助临床上诊断此病及确定遗传方式。另一方面，人们不仅确定了Alport综合征的致病基因，且已通过各种方法检测出了300余种XLAS和数种ARAS的突变基因，并开始逐步探讨患者基因型与表现型之间的关系。 （二）发病机制 遗传性慢性进行性肾炎是一种...
...频区（4000～8000Hz）神经性 耳聋 ，随着年龄的增长，小儿于学龄期逐渐出现以上症状，男性尤多见。两 侧耳 聋程度可以不完全对称，但为进行性的，耳聋将渐及全音域。脑干电测听显示 听力障碍 发生于耳蜗部位。 3.眼病变 约15%患者合并有眼病变，最具特征性的眼部异常为前圆锥形晶状体，即晶状体中央部位突向前房。确认这一病变常需经眼科裂隙灯检查。其他常见的眼...
疾病后期发生 高血压 、肾功能进行性减退，发展为肾功能衰竭。 神经性耳聋 也呈进行性加重。同时有视力减退、近视、 斜视 ， 白内障 。此外还并发食管、支气管、生殖器平滑肌瘤。
...从肾脏病中典型的家系病人群中检测基因小位点，通过对27个家系531个成员调查，并对其中部分病例进行基因检测，发现这些病人身上有不同于正常人的基因排列。进一步研究结果，首次发现了家系遗传性肾炎病人中突变基因，从而为寻找遗传性肾炎病因取得突破。 该项科研成果表明，运用新的基因检测技术，可以从普查中早期发现肾炎病患者，今后还可在产前诊断中，提早知道下一代孩子的肾脏...
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