遗传性血管( 神经 )性 水肿 是一种与 血液 中 补体 1(C1)抑制物缺乏有关的 遗传病 。 Cl抑制物属 补体系统 的一种成分，补体是参与 免疫 和 变态反应 的一组 蛋白质 。Cl抑制物缺乏或活性降低可引起局部 皮肤 或 皮下组织 水肿，也可导致粘膜( 口腔 、喉、 消化道 )内水肿。 外伤 和 病毒性疾病 常促使该病发作，情绪紧张也可使病情加重。典...
遗传性血管(神经)性 水肿 是一种与血液中补体1(C1)抑制物缺乏有关的遗传病。 Cl抑制物属补体系统的一种成分，补体是参与免疫和变态反应的一组蛋白质。Cl抑制物缺乏或活性降低可引起局部皮肤或 皮下组织水肿 ，也可导致粘膜(口腔、喉、消化道)内水肿。外伤和病毒性疾病常促使该病发作，情绪 紧张 也可使病情加重。典型发作时水肿部位疼痛而不是 瘙痒 ，不伴有 荨麻...
中文名： 遗传性血管神经性水肿 英文名：hereditaryangioneuroticedema 别 名： 概述： 血浆 中一些调控 蛋白 调节着 补体系统 的活性。它们的缺陷可产生相应的临床 症状 鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型)；另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平...
C1抑制物(C1 INH)缺陷可导致 遗传性血管神经性水肿 。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型);另有15%的病人 血浆 中存在正常或增高水平的C1 INH 免疫 交叉反应 蛋白 ，但无功能(Ⅱ型)。 小儿遗传性血管神经性水肿的病因 (一)发病原因 为 常染色体 显性遗传。C1 INH mRNA 转录 被抑制(Ⅰ型)，至 血清 C1...
...孩童时期起也有相似的发作史，患者哥哥也有相似的发作史，并在8岁时在一次相似的发作时死于呼吸窘迫。 体检时，患者眼睑、嘴唇和手背有轻度的非凹陷性水肿，伴轻度的声音加重。间接的喉镜检查显示喉部水肿，累及杓状会厌襞，真假声带。临床诊断为遗传性血管神经质水肿(hae)。 血细胞计数、尿液分析、肝肾功能正常。血浆c4估计以共同径路筛查的方式做出，其值减至0.14 g/...
遗传性血管性水肿 【概述】 系 常染色体遗传 性 疾病 ，可发生于任何年龄，而多见于成年早期。其病因是患者 血清 中C1脂酶抑制因子（一种α2 球蛋白 ）减少或功能缺损，以致C1过度 活化 ，C4及C2的裂解失控，所生成的 补体 激肽 增多，以致使 微血管 通透性增高，引起 水肿 。 【治疗措施】 1. 凝血酸 ，1～3g/日，分3次口服。 2. 抗组织胺 ...
诊断 根据临床表现特点和实验室检查特点可确诊，C1 INH缺陷为特异性诊断指标。 鉴别 有些SLE病人伴有遗传性 血管神经性水肿 ，应注意鉴别；喉 水肿 时与 急性喉炎 相鉴别； 肠痉挛 时与 急腹症 相鉴别。
...些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些 联合免疫缺陷病 ；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、 严重联合免疫缺陷病 ，从而中止妊娠，防止患儿的出生。遗传性 血管神经性水肿 应做到早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）对减少本症的发生非常重要。
C1抑制物（C1 INH）缺陷可导致遗传性 血管神经性水肿 。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%（Ⅰ型）；另有15%的病 人血 浆中存在正常或增高水平的C1 INH免疫交叉反应蛋白，但无功能（Ⅱ型）。
发作性皮下组织、胃肠道及上呼吸道局限性 水肿 ，非凹陷性，受影响的部位迅速肿胀，无 荨麻疹 、 瘙痒 、 皮肤发红 ，一般无疼痛。水肿也可发生在剧烈运动后的损伤部位。因肠壁肿胀而产生 肠痉挛 ， 呕吐 或 腹泻 ，皮下水肿较少见。也可发生致命性的喉水肿。发病持续2～3天，之后逐渐消退。可在生后前2年发病，但通常在大龄儿童或青春期才严重。
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