...关的酶发生 基因缺陷 ，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉 前体 在体内聚积。 根据不同酶缺陷，临床上将本病分为数种类型，其中有的类型可引起 神经系统 损害，并主要以 周围神经损害 为特征。 血卟啉病性周围神经病的病因 (一)发病原因 卟啉 (porphyrin)是合成血红素(heme)的主要物质。血红素与 蛋白质 结合不但可以合成 血红蛋白 ，也可合成 肌红...
卟啉病(porphyria)又名血紫质病，属色素代谢异常。为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。 根据不同酶缺陷，临床上将本病分为数种类型，其中有的类型可引起神经系统损害，并主要以 周围神经损害 为特征。
急性间歇性卟啉病 的周围神经病表现与 吉兰-巴雷综合征 相似，容易误诊。前者有 腹痛 、肾区腰痛、精神异常、明显的 心律失常 以及 脑脊液 蛋白正常或仅轻微升高可资鉴别。 铅中毒 和卟啉病均可有肢体 瘫痪 、腹痛、心律失常、 高血压 和脑病，且铅中毒也可有卟啉代谢障碍，二者易混淆。但铅中毒时尿中粪卟啉和ALA的排除量明显增加，而尿中尿卟啉和卟吩胆红素原仅有轻...
...此外，还应避免皮肤被日光照晒。对拟行外科手术的患者，可选用氟烷、氯胺酮和阿法多龙(安泰酮)比较安全。 (二)预后 本病预后欠佳。一项29例急性间歇性 血卟啉病 的随访观察发现，7例死于第1次 神经症 状发作。4例有2次发作，其中3例死亡。主要死因为心率失常，其次为 呼吸衰竭 。存活的病人多在神经症状达到高峰后2～3周才开始恢复，远端运动 感觉障碍 恢复较慢。
...在组织中易被氧化而使原卟啉变成卟啉。原卟啉是无色的，而卟啉可吸收可见光而变色，此即卟啉病发生皮肤变色症状的原因。 迅速死亡的病人，不论中枢或周围神经系统可无任何异常发现。 病程较慢者，周围神经可有不同程度的髓鞘脱失，伴有逆死性轴突变性(dying-back axonal degeneration)。Pathak及Asbury(1970)认为运动纤维的损害比感...
...t porphyria) 属常染色体显性遗传 肝性卟啉病 ，见于青春期后。 临床表现为 皮肤色素沉着 及对 光过敏 ，发作性腹部绞痛及多发性周围神经病，与急性间歇性卟啉病相似。急性发作期尿中ALA和PBG排出增多。尿及粪中粪卟啉及原卟啉也显示增多。 3.粪卟啉病(coproporphyria) 又称 遗传性粪卟啉病 。属常染色体显性遗传，为肝卟啉病。 任何年...
预防卟啉病发作最重要的，应是个体化原则，包括以下几方面： 1.应对家庭成员进行筛查，以建立预防措施，发现潜在病人。 2.应避免有毒药物。 3.应避免禁食，甚至短时间饥饿(如术后或疾病间歇)，在卟啉病临床缓解期的 肥胖 病人饮食疗法应逐渐使 体重减轻 。 4.血红素治疗可预防频繁复发，但没有标准治疗方案;现在研究主张每周1次或2次血红素治疗。 5.对经常在月经
接触光部位的皮损有慢性水疱，瘢痕形成是PCT的特征; 心动过速 、 高血压 、出汗、 烦躁不安 常见;可出现 震颤 、 癫痫 和精神症状。
...述、临床 体格检查 和必要的辅助检查是诊断周围神经疾病的主要依据。神经传导速度和 肌电图 检查对周围神经疾病的诊断很有价值，可发现亚临床型 周围神经病 ，也是判断预后和疗效的客观指标。周围神经组织活检一般用于临床及其他 实验室检查 定性困难者，可判断 周围神经损伤 部位，如轴索、 神经膜细胞 、间质等。部分周围神经病还可通过病理组织检查明确疾病性质如麻风、 ...
...述、临床 体格检查 和必要的辅助检查是诊断周围神经疾病的主要依据。神经传导速度和 肌电图 检查对周围神经疾病的诊断很有价值，可发现亚临床型 周围神经病 ，也是判断预后和疗效的客观指标。周围神经组织活检一般用于临床及其他 实验室检查 定性困难者，可判断 周围神经损伤 部位，如轴索、 神经膜细胞 、间质等。部分周围神经病还可通过病理组织检查明确疾病性质如麻风、 ...
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