...泡，血清酸性磷酸酶升高， 骨髓中找到高雪细胞。 2.Wolman病：无眼底 樱桃 红斑 ，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状 钙化 阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。 3.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前额高、 鼻梁低 、皮肤粗，50%病例有眼底 樱桃 红斑和淋巴细胞浆有空泡。X线可见多发性骨发育不全，特别是椎骨。 4.Hurler病(...
...1966年才认识到是由于 神经磷脂 酶缺乏所致。该酶缺少后，全身神经鞘磷脂代谢紊乱，神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和 神经组织 细胞中。 细小黄色瘤状皮疹的诊断 1、血象 血红蛋白 正常或具有轻度 贫血 ;脾亢时显时 白细胞减少 。 单核细胞 和 淋巴细胞 常显示特征空泡，约8～10 个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的 溶酶体 。 血小板 数正常...
细小黄色瘤状皮疹常见于急性神经型尼曼匹克氏病，尼曼匹克氏病又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。
...醇与一个分子的磷酸胆碱在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。 正常肝脏中此酶的活力最高，肝、肾、脑小肠亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中酶的活力降低至50%以下。患儿全身网状内皮系统中可查见富含脂类的直径为20～90μm的大型泡沫细胞，以脾、骨髓、肝、肺和淋巴结等部位为主。这种泡沫细胞又称为...
1、血象血红蛋白正常或具有轻度 贫血 ;脾亢时显时 白细胞减少 。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8～10 个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2、骨髓象含有典型的尼慢-匹克细胞，常称泡沫细胞，核细胞直径20～100μm。核较小，圆形或卵圆形，一般为单个，也可...
诊断 根据比较坚实的黄色、橘黄色 丘疹 和 结节 性损害可初步诊断为黄色瘤。重点在于区分原发性和继发性，原发性中为 高脂蛋白血症 性或非高脂蛋白血症性 黄瘤 病。注意有无系统性疾病，特别是心血管、胰腺、肝脏、内分泌、造血系统病变，测定血脂是必不可少的。组织病理有辅助诊断价值。 鉴别 应与 痛风 鉴别，后者皮损主要发生于关节及软骨组织处，为正常皮色的硬结，常伴...
黄色瘤 xanthoma 一种少见的 脂类 代谢性疾病 。由于含有脂类的 细胞 在 真皮 或 皮下组织 内聚集，常在皮肤表面形成黄色的瘤状损害，故名。该病的 皮疹 形态和分布多种多样。主要有结节性、扁平性、 发疹 性及腱性4种类型。该病可以合并 血脂 代谢异常 。有的病例有家族性，有的有系统性病变，如脂类沉积于心 血管 可产生 动脉硬化 和 小血管 的 栓塞...
黄色瘤 xanthoma 一种少见的 脂类 代谢性疾病 。由于含有脂类的 细胞 在 真皮 或 皮下组织 内聚集，常在皮肤表面形成黄色的瘤状损害，故名。该病的 皮疹 形态和分布多种多样。主要有结节性、扁平性、 发疹 性及腱性4种类型。该病可以合并 血脂 代谢异常 。有的病例有家族性，有的有系统性病变，如脂类沉积于心 血管 可产生 动脉硬化 和 小血管 的 栓塞...
眼裂歪斜 ：是 小儿眼-耳-脊椎综合征 的临床症状之一。本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。主要体征如下。1.眼部，眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、 上睑下垂 、小角膜及 小眼球 、眼裂歪斜、 白内障 等。2.耳部 有 副耳 、耳前瘘管、 耳聋 和外耳道缺如。3.颜 面部畸形 ，如颔小畸形、 ...
临床应与婴儿尺骨骨髓炎引起的尺骨发育障碍相鉴别，后者有发热及局部红肿史，尺骨发育受限可致桡骨小头脱位，但无其他伴发畸形。
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。