（一） 马蹄肾 （Horse-shoekidney）是先天性 肾融合 中常见者，两肾下极相互融合，形如马蹄，故称马蹄肾。平片见两肾位置较低，肾下极斜向内侧，在峡部越中线处 腰大肌 影中断。 尿路造影 可见两侧 肾盂 肾盏 位置低而且两肾接近。由于旋转不良肾盂肾盏多重迭，甚至肾盏指向内侧，肾盂转到外侧，上段 输尿管 向外弯曲。有时输尿管受 血管 、 纤维 带或...
（一） 马蹄 肾（Horse-shoekidney）是先天性 肾融合 中常见者，两肾下极相互融合，形如马蹄，故称马蹄肾。平片见两肾位置较低，肾下极斜向内侧，在峡部越中线处腰大肌影中断。尿路造影可见两侧肾盂肾盏位置低而且两肾接近。由于旋转不良肾盂肾盏多重迭，甚至肾盏指向内侧，肾盂转到外侧，上段输尿管向外弯曲。有时输尿管受血管、纤维带或峡部压迫可引起 肾积水 。...
...性畸形 排除： 先天性肾病综合症（ N04.- ） Q63.0 副肾（畸形） Q63.1 分叶肾、 融合肾 和 马蹄肾 Q63.2 异位肾 先天性肾移位 肾旋转异常 Q63.3 肾 增生 和巨肾 Q63.8 其它特指的肾先天性畸形 先天性 肾结石 Q63.9 未明确的肾先天性畸形 Q64 泌尿系统其它先天性畸形 Q64.0 尿道上裂 排除： 尿道下裂 （ Q...
肠旋转异常是指在 胚胎 期中肠发育过程中，以 肠系膜上动脉 为轴心的旋转运动不完全或异常，使 肠道 位置发生 变异 和 肠系膜 附着不全，从而引起 肠梗阻 或 肠扭转 。大概在6，000个出生 婴儿 中有1例。多数在 新生儿期 出现 症状 ，少数在婴儿或儿童期发病。男性 发病率 比女性高1倍。 先天性肠旋转异常的病因 如果肠管的正常旋转过程，在任何阶段发生障...
先天性白细胞颗粒异常综合征 即 白细胞 异常色素减退 综合征 (Chediak-Higashi syndrome)是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 。本病是一种先天性 溶酶体 异常，发病机制不很清楚，多见于 近亲结婚 的后代。主要表现为全身皮肤、 毛发 及眼睛 黑色素 缺乏或减少。病变限于眼和 皮肤 的称为 眼皮肤白化病 (oculocutaneous a...
先天性红细胞生成异常性贫血 (congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性 红细胞系 无效造血 家族性疾病 。其临床特点为慢性、难治性轻或 重度贫血 ，伴持续或间断性 黄疸 ， 骨髓 表现为红细胞系无效造血、 多核 、 核碎裂 和其他形态异常。 先天性红细胞生成异常性贫血的病因 (一)发病原因 大部分学...
...18：面、耳、眼、颈部先天性畸形 Q20-Q28：循环系统先天性畸形 Q30-Q34：呼吸系统先天性畸形 Q35-Q37：唇裂和颚裂 Q38-Q45：其它的消化系统先天性畸形 Q50-Q56：生殖器官先天性畸形 Q60-Q64：泌尿系统先天性畸形 Q65-Q79：肌肉骨胳系统先天性畸形和变形 Q80-Q89：其它先天性畸形 Q90-Q99：染色体异常 NEC
...18：面、耳、眼、颈部先天性畸形 Q20-Q28：循环系统先天性畸形 Q30-Q34：呼吸系统先天性畸形 Q35-Q37：唇裂和颚裂 Q38-Q45：其它的消化系统先天性畸形 Q50-Q56：生殖器官先天性畸形 Q60-Q64：泌尿系统先天性畸形 Q65-Q79：肌肉骨胳系统先天性畸形和变形 Q80-Q89：其它先天性畸形 Q90-Q99：染色体异常 NEC
...18：面、耳、眼、颈部先天性畸形 Q20-Q28：循环系统先天性畸形 Q30-Q34：呼吸系统先天性畸形 Q35-Q37：唇裂和颚裂 Q38-Q45：其它的消化系统先天性畸形 Q50-Q56：生殖器官先天性畸形 Q60-Q64：泌尿系统先天性畸形 Q65-Q79：肌肉骨胳系统先天性畸形和变形 Q80-Q89：其它先天性畸形 Q90-Q99：染色体异常 NEC
（一） 先天性巨结肠 先天性巨结肠（congenital megacolon）又称 Hirschsprung病，是指 结肠 的一部分发生显着扩张与肥大。多见于1～3岁男性婴幼儿，被认为是一种家族性 疾病 ，但传递的准确因素尚未明确。据报 导约有2％的Down 综合征 患儿伴有本病。本病有时也合并其它先天性异常病变。患儿于出生后不久至数月内即出现 便秘 症状 ...
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