(一)发病原因 随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙 酮尿 (P...
苯丙酮尿症 患者由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。苯丙 酮尿 症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致 苯丙氨酸代谢障碍 的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。
...yl ketonuria，PKU)是由于 肝脏 苯丙氨酸羟化酶 (phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致 苯丙氨酸代谢障碍 的一种 遗传性疾病 。在遗传性 氨基酸 代谢缺陷 疾病 中比较常见。 毛发色淡而呈棕色的原因 (一)发病原因 随着年龄的增大，摄入的 苯丙氨酸 用于合成 蛋白 的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的...
经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。 一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于PAH有缺陷，但不是由于PAH基因突变，而是PAH未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴...
...据此可以认为智力发育障碍与苯丙氨酸毒性有关，但更为详细的病理生理机制仍不清楚。 2.神经精神表现 由于有 脑萎 缩而有 小脑畸形 ，反复发作的 抽搐 ，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。 3.皮肤毛发表现 皮肤常干燥，易有 湿疹 和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。 4.其他 由于苯...
毛发呈脱发祥多见于 厌食 症。是指 毛发稀少 ，出现柔毛。
1、常与社会因素有关，多有过度追求身体苗条的心理。由于担心发胖，认为胖就是不健康、不美，瘦就有精神、有魅力，所以对身材的要求和对自己的期望，使她们非常注意饮食和体重，唯恐进食就会发胖，所以少吃或不吃食物，或者吃进后再设法吐出来。多见于那些谨小慎微，自我控制能力强的成功女性。 2、此类患者多性格内向，敏感、 多疑 、偏激、情绪不稳定、无端的挑剔和喜好。 3、与...
先天性全身性 白发 病与白化病伴发，全身毛发呈灰白色，皮肤及虹膜均缺乏色素。
(一)发病原因 老年性 白发 是一种生理现象。白发病可分为先天性和后天性两种。先天性白发多与白化病同时伴发，有时也发生在一些遗传性病患者，如 共济失调 - 毛细血管扩张 综合征、Rothmund综合征，呈家族遗传特点。后天性白发中除老年性白发外，多见过早白发，它可能与遗传有关，但 精神创伤 、情绪激动、悲观 抑郁 、 营养不良 等，也为重要发病因素。有时为某...
颞下颌关节脱位 的病员出现下颌运动异常，呈开口状态而不能闭合。下颌骨髁状突运动时如超越正常限度，脱出关节凹而不能自行回复照位，即为颞下颌 关节脱位 。临床上多为前方脱位，可以发生于单侧或双侧。
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