...疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及 高腭弓 等。 (3)常染色体隐性遗传Ⅰ型：特征性表现有皮疹、皮肤伸展性增加、高血压、眼部症状如 蓝巩膜 及高腭弓和全身多个 关节松弛 等。女性病例多有 上消化道出血 。 (4)常染色体隐性遗传Ⅱ型 仅有皮肤伸展性增加，而无皮疹及全身内脏合并症。 根据在皮肤受摩擦较多的部位出现淡黄色至橘黄色皮疹及皮肤增厚、弹...
弹性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严...
弹性假黄瘤 即假性弹性黄色瘤病，又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthoma elasticum)、 营养不良 性弹力纤维病(elastosis dystrophica)、系统性弹力纤维病(systemic elastic disease)、全身弹力纤维碎裂症(generalized elastorrhexis)、遗传性弹力纤维营养不良症(heredit...
任何年龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。 1.皮肤损害 颈侧、锁骨下、腋、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等处为好发区，这些部位的皮肤可见一些直径1～3mm的黄色或乳白色小 斑丘疹 ，按条状或网状排列成片，伴以 毛细血管扩张 。唇内面、腭、鼻、胃肠、阴道等黏膜亦可受累。皮损常经久不变，并有对称性分布倾向，偶可发展为慢性 肉芽肿 结节 。皮肤增厚，松软
...常染色体隐性遗传 两型，每型又各分两组，临床多见 染色体 显性Ⅰ、Ⅱ组和 常染色体隐性 Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常 显性 遗传 症状 较隐性遗传严重。 弹性假黄瘤的病因 (一)发病原因 本病属于全身弹力 纤维 障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法： 1.家族 遗传学 说 根据本病多有家族史这一事实，因而认为本病与 遗传...
...具有特殊变化。 (二)发病机制 1、本病征 病理 改变以弹力纤维变性为特点，皮肤、心血管和眼具有特殊变化。可见有全身 结缔组织病 ，呈广泛的弹性组织 变性 。 2、可能为 常染色体隐性遗传病 ，偶有 显性 者，有少数报道谓可连续几代患病。 小儿弹性假黄瘤的症状 (一)临床特点 本病临床分两型。Ⅰ型：皮损呈 橘皮 样并有严重的 心血管 并发症 如 心绞痛 ，跛...
...用某药或接触有毒物质或放射线，询问胎儿的可能情况。 C.一般遗传咨询：除了上述的情况外，还询问可否近亲婚配?已经发病个体的防治办法，出现某些症状或体征疑为遗传病者想得到解释等。 尽管咨询者的年龄、职业、知识基础和文化水平各不相同，来意和要求也不一样，但遗传咨询的基本内容可以归纳为以下4方面：a.明确诊断是否属于遗传性疾病;b.解答各种问题，包括防治和预后;c...
...消化道出血 者，应给予输血和止血药物。有 高血压 或冠状动脉供血不全者，需进行扩张血管、抗凝治疗及给予溶栓制剂如尿激酶等。一旦发生 心力衰竭 和脑血管意外，应给予相应处理。有报道应用 玻璃 酸酶、维生素E，对缓解皮损和眼部症状有一定疗效。其他药物可用 水杨 酸制剂、抗组织胺类药物等，疗效尚难肯定。 (二)预后 本病预后一般不良，多死于心血管病变及其他合并症。
...。 2.内分泌障碍 由于本病在临床表现上，有甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，有人推论本病可能与内分泌障碍有关。 3.代谢障碍 本病可能是由于弹性蛋白合成障碍引起弹力纤维形成和代谢异常和皮肤胶原含量和前胶原脯氨酸羟化酶活性降低。 4.病理 皮肤组织学检查，在真皮中下层有上下界限较明显的带状病变部位，可见有弹力纤维样物变性、断裂与膨胀。另外，在相同部位可见有用K...
(一)发病原因 弹性假黄瘤 原因未明。本病系弹力组织受累的一组遗传性疾病，以弹力纤维变性为特点，皮肤、心血管和眼具有特殊变化。 (二)发病机制 本病症为全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性，可能为常染色体隐性遗传病，偶有显性者，有少数报道谓可连续几代患病。
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