巨大血小板病是一种遗传性疾病。特征为 血小板减少 、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。
...小板的 疾病 鉴别，如：May-Hegglin异常、Epstein 综合征 、Fechtner综合征、Montreal 血小板 综合征、灰色血小板综合征等。本病还需与 血小板无力症 鉴别。 巨大血小板病的西医治疗 (一)治疗 尽管本病 出血 症状 可能会很严重，但是，大多数患者可以存活到成年，出血发生时一般输注 血小板 悬液。注意 口腔 卫生，预防缺铁。脾切...
本病需与其他先天性 血小板减少症 及伴有巨大血小板的疾病鉴别，如：May-Hegglin异常、Epstein综合征、Fechtner综合征、Montreal血小板综合征、灰色血小板综合征等。本病还需与 血小板无力症 鉴别。
(一)治疗 尽管本病出血症状可能会很严重，但是，大多数患者可以存活到成年，出血发生时一般输注血小板悬液。注意口腔卫生，预防缺铁。脾切除和糖皮质激素无效。 (二)预后 本病治疗与 血小板无力症 基本相同，除对症治疗及必要时输注血小板外，尚无其他有效的治疗措施。只要支持治疗和及时输注血小板，本病预后尚好。
(一)发病原因 本病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX复合物的缺陷。引起本病出血症状可能与下列因素有关： 血小板减少 、血小板与vWF相互作用异常、血小板与凝血酶相互作用异常、血小板凝血活性异常。 血小板减少的原因不明,但本病出血严重程度与血小板减少的程度并不平行，提示血小板质的异常是引起出血的重要因素。 (二)发病机制 GPⅠb-V-ⅠX存在于血...
巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征（Bernard-Soulier syndrome，BSS），以轻、中度的 血小板减少 ，血小板体积增大，出血时间延长，凝血酶原消耗不良为特征，这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
...Ⅲa缺乏。 2.血小板贮存池病 血小板计数和形态正常，而血小板内致密体减少或缺乏，对ADP等引起的聚集试验第一相聚集正常，第二相聚集缺乏。本病尚需与其他遗传性血小板功能缺陷性 疾病 及断发性血小板功能缺陷性疾病相鉴别。 小儿巨大血小板综合征的并发症 重者也可并发 血尿 乃至 颅内出血 ，或致 贫血 。 小儿巨大血小板综合征的预防和治疗方法 目前尚无确切的预防...
...止血学术会议修订的诊断标准如下： (1)临床表现： ①轻度至中度皮肤粘膜出血。 ②常染色体隐性遗传。 ③肝脾不肿大。 (2)实验室检查： ①血小板减少伴有巨大血小板。 ②出血时间延长。 ③血小板聚集试验：加瑞斯托霉素不聚集，加其他诱聚剂，聚集基本正常。 ④血小板玻珠滞留试验可减低。 ⑤血块收缩正常。 ⑥vWF正常。 ⑦血小板膜缺乏GPⅠb。 ⑧排除继发性巨大...
诊断 国内1981年制定、1986年修改的巨大血小板综合征诊断标准如下： 1.临床表现 （1）常染色体隐性遗传，男女均可患病。 （2）轻度至中度皮肤、黏膜出血，女性 月经过多 。 （3）肝脾不肿大。 2.实验室检查 （1） 血小板减少 伴巨大血小板。 （2）出血时间延长。 （3）血小板聚集试验加瑞斯托霉素，不聚集。加其他诱聚剂，聚集基本正常。 （4）血小板玻...
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