1.肺通气障碍 因脊柱畸形常伴有 胸廓异常 ，日久之后肺活量及最大通气量降低，导致混合性通气障碍，损害肺功能。 2.神经系统并发症 神经症 状系因脊髓或神经根受压所致，可并发面神经 麻痹 、腹直肌麻痹、 眼睑下垂 等。 3.心血管损害 先天性心脏病 的外显率约25%，以 室间隔缺损 为常见，此外可有 动脉导管未闭 、法洛四联症、大动脉转位、肺静脉畸形引流等。...
.... 超声心动图 检查 可发现 心血管 畸形。 3. 静脉肾盂造影 检查 必要时做泌尿系造影检查等。静脉肾盂造影对 短颈畸形 病人十分重要。 小儿颈椎融合综合征的鉴别诊断 本病征须与 Turner综合征 、Noonan 综合征 、Morquio综合征、 脊柱 肋骨 发育异常 相鉴别。 小儿颈椎融合综合征的并发症 1. 肺通气 障碍 因 脊柱畸形 常伴有 胸廓异...
颈椎融合综合征（Klilapel-Feil syndrome）系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征、骨样斜颈综合征、先天性颈蹼综合征。临床以短颈、 后发际低 、颈部活动受限等 三联征 为特征。
...碍 、内 斜视 、水平性 眼球震颤 、神经系统病变等。这些“隐匿”性异常对患者的危害甚至超过颈部的畸形。短颈并发心 血管畸形 的约占4.2%，其中 室间隔缺损 最为常见。有的病儿出现协同性自动运动（synkinesia）障碍，如病儿不能独立活动双手。 本病征多见于女孩，结合临床“ 三联征 ”，其诊断依据主要靠X线片，显示的颈椎融合和（或）伴有胸椎、腰椎融合。
鉴别 本病征须与Turner综合征、Noonan综合征、Morquio综合征、脊柱肋骨发育异常相鉴别。
...病征无特殊治疗方法。 宜尽早被动牵引，争取最大限度恢复活动，整个生长阶段都应维持。用头环牵引，发挥撑开作用有利于矫正 脊柱侧弯 和后突。 对颈椎不稳的要融合颈椎。年幼病儿椎板后方融合较椎体融合更简便、安全。有 神经症 状的，可选择枕骨后和颈1～2椎板切除或经口行齿状突切除术。Z字成形术松解颈蹼的皮肤、筋膜和肌肉。术后有时可改善外观和活动范围。晚期可能有进行性...
（一）发病原因 本畸形为3～8周时胚胎脊柱分节不良。近年发现颈椎畸形常与Homeobox基因异常有关。有时同一家族中发现几个病例，女性稍多见。 （二）发病机制 本病征为常染色体显性遗传，外显率低，具有各种表现度。有的类型为常染色体隐性遗传。有人认为本病征是胚胎形成后3～8周胚层分化障碍和抑制所致。
本病易并发 急性颈椎间盘突出症 或 颈椎病 。
预激综合征 患者存在房室旁路，其电生理性能和正常房室传导系统不同，故易发生折返性 心律失常 ，如阵发性室上 心动过速 、 心房颤动 、期前收缩等，其中以 阵发性室上性心动过速 最常见，发生率为60%～70%。 1.预激综合征合并阵发性室上性心动过速 房室旁路具有短不应期和传导上全或无的特点，不出现递减传导或传导延缓。房室旁路可前传及逆传，小儿前传及逆传有效不...
1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张、 主动脉瓣狭窄 ， 主动脉夹层 动脉瘤 和二尖瓣异常等。 2.眼部病变可并发 晶体脱位 或半脱位，高度近视、 青光眼 、视网膜剥离、虹膜炎等。 3.神经系统病变可并发 蛛网膜下腔出血 和颈内动脉瘤， 癫痫 大发作。此外， 马方综合征 病人还可发生 脊柱裂 、脊柱脊髓膨出、 脊髓空洞症 。
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