小儿雄激素不敏感综合征 (androgeninsensitivitysyndrome，AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常 疾病 。由于 雄激素 的正常效应全部或部分丧失而导致多种 临床表现 ，可从完全的女性 表型 到仅 男性化 不足或不育的男性表型，为 男性假两性畸形 中最常见者。本病在 染色体 核型 为46，XY的人中发病。AIS中此病系 X连锁...
雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）是一种性连锁性遗传病。是引起男性假 两性畸形 的病因之一，在染色体核型为46，XY的人中发病。本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常，但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全，结果导致患者男性特征的完全或部分丧失，病人呈现女性外观。
雄激素不敏感综合征的临床表现多种多样，可介于表型女性与几乎正常的男性之间。表型为正常女性的CAIS常因原发性 闭经 就诊而发现，少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。患者外生殖器为正常女性型，但阴道短，并呈盲端，没有女性内生殖器。 青春期呈女性体态，乳房发育，但 阴毛 、腋毛缺如。PAIS表型轻重不同，可有偏向女性的会阴阴蒂， 尿道下裂 、...
诊断 1.根据上述临床表现。 2.染色体检查，核型均为正常男性46，XY。 3.体内LH和E2升高，但无明显T和FSH水平的变化。 4.确诊须依靠雄激素测定和细胞中雄激素受体的测定。 鉴别 与女性假 两性畸形 和 真两性畸形 相鉴别，女性假两性畸形患者具有46，XX核型，真两性畸形具有双重遗传性别及双重性腺性别，即同时具备睾丸和卵巢组织。
西医治疗 本病征在治疗上尚无新的进展。仍认为异位的睾丸易于发生恶性肿瘤，对患者主张切除睾丸，然后在青春期予以雌激素替代治疗。对PAIS患者当预计青春期发育后能完全达到正常 男性化 时，仍应保持其男性性别，否则也施行与CAIS同样的治疗方法。曾有报道PAIS患者在接受雌激素受体拮抗药他莫西芬（tamoxifen）治疗后，使精子数目明显增加，并使其妻子怀孕。这种...
...IS的病因是雄性激素受体的缺乏。 2.雄激素受体基因突变致功能异常 部分患者虽然雄激素受体数量无明显改变，但存在着受体功能的缺陷，主要反映在雄激素与受体的结合障碍，这可能是基因突变而导致的雄激素受体复合物活化或转化的障碍。许多研究者采用特异性的单克隆抗体和CDNA探针的方法分析患者的雄激素受体基因证实了雄激素不敏感综合征病因的分子基础是雄激素受体的基因突变。...
本病属于性连锁一类遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、
睾丸位置不定，可在腹腔内或在腹股沟，25岁后睾丸恶变机会多。
...发LH脉冲分泌。血清FSH水平亦是随年龄老化而增高的，虽然增高的程度有较大的个体差异。以上事实说明年龄老化伴有下丘脑-垂体功能改变，但是机制不明。 中老年男子部分性雄激素缺乏综合征的症状 男性更年期的 症状 和 体征 包括 前列腺增生 ， 性功能 减退、 疲乏 、 清血 变化、 乳腺 发育和轻度女性化。此外，游离 睾酮 对 骨矿物质密度 的维持起重要作用。所...
...着年龄的增长，逐渐走向 衰老 是人类的自然规律。人们常知，女性到了 更年期 就要补充一定量的雌激素，以改善烦躁、 失眠 、 焦虑 等 更年期综合征 症状，鲜有人知，男性到一定时候也需补充雄激素—睾酮。医学专家指出，男性不会发生类似的精子生成、生殖或性激素分泌的突然结束。然而，中老年男子的生殖力和精子生成功能是逐渐减弱的，并伴有一些临床症状，例如： 体毛 减少...
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