小儿短指-球状晶体异位综合征 (brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一种少见的伴有全身 发育异常 的 遗传性疾病 ，继发 青光眼 的发生率很高，发生 近视 往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。小儿短指-球状晶体异位综合征又称为 短指 -球状 晶体 综合征 、Weill-Marchesani综合征、 中胚层 发育异...
短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征，又名Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常 营养障碍 、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位 蜘...
...异常：如先天性瞳孔膜残存，角膜 结节 状变性、 视网膜脱离 等。 (5)视力，近视≥-16.00DS，但眼底均呈非高度近视型。青光眼是造成本综合征视力明显减退甚至失明的重要原因。一般认为眼压增高归咎于瞳孔阻滞和(或)房角变窄，或因房角发生异常，更有认为此与原发性青光眼相同，而晶体之异常仅为加重青光眼一个因素而不是原因。 2.一般表现 粗短指趾、手足呈锹样、短...
根据典型临床表现及X线特征做出诊断。 与Marfan综合征和 同型胱氨酸尿症 相鉴别，见表1。
治疗 本病征无特殊治疗，预防和早期治疗 青光眼 以行周边虹膜切除术，术后联合缩瞳剂为宜。病程较久者，需行抗青光眼手术，晶体完全脱位于前房内者，应及时摘除晶体。眼科疾病虽有可能被矫正，有的则进展而致盲。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物
(一)发病原因 本病征遗传方式为隐性遗传，也有认为是显性遗传。 (二)发病机制 本病征可有家族史，为遗传性疾病，症状可全部表现或部分表现。系因中胚叶组织过度增殖，增生的中胚叶组织 营养障碍 所致。
继发性 青光眼 ，先天性瞳孔膜残存，视力明显减退甚至失明等。
... 症状 外，还可通过产生 激素 性或体液性物质分布至全身而导致多种 临床表现 的出现，有时后者的严重性较本身的危害更大。上述情况曾被称为“ 异位激素分泌 综合症 ”，指某一起源于非 内分泌 组织的肿瘤产生了某种激素，或是起源于 内分泌腺 的肿瘤（如 甲状腺 髓样癌 ），除产生此内分泌腺正常时分泌的激素（ 降钙素 ） 外，还释放其他激素。异位ACTH综合征是发...
...cotion）或半脱位（lens sublaxation）。但在先天性晶体位置异常的情况下，有时很难分清何时发生晶体位置改变，因此晶体脱位或异位并无严格的分界，常常通用。 一、先天性晶体异位或脱位 可作为单独发生的先天异常；或与 瞳孔异位 和其他眼部异常伴发；或与中 胚叶 尤其是 骨发育异常 的全身 综合征 并发。不论何种情况，多由于一部分晶体悬韧带薄弱，牵...
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