...蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海 贫血 较为常见。 1.β地中海贫血 人类 β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和...
（一）发病原因 1.病因 β珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2带（简记：11P12），本病除少数几种为几个核苷酸缺失外，绝大部分都是点突变（单个核苷酸置换、增加或缺失）所致。全世界已发现100种基因突变类型，我国有20种（表1）。突变致β链合成部分受抑制者称“β 地中海贫血 ”；致β链完全受抑制者称“βo地中海 贫血 ”。肽链合成的抑制涉及δ链，称δβ海洋...
...聚 形成包涵体，附于红细胞膜上，损伤胞膜，可塑性降低，发生血管内或血管外溶血；受累珠蛋白肽链合成减少，导致Hb合成减少形成小细胞、低色素性 贫血 （每个细胞内Hb含量减少）。 1.α2 地中海贫血 （α 地贫） 又称静止型α-地贫，无临床及血液异常表现。常因α-地贫先症者家系调查或婚前、产前及新生儿 脐血 筛查时发现。出生时脐血Hb Bart′s占1%～2%...
...仅有一个α基因缺失或缺陷，a链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。 地中海贫血的症状 临床表现 及诊断 本病大多 婴儿 时即发病，表现为 贫血 、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少 并发症 、改善 症状 。 禀赋不足 、 肾气虚 弱为主要原因。肾为 先...
...仅有一个α基因缺失或缺陷，a链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。 地中海贫血的症状 临床表现 及诊断 本病大多 婴儿 时即发病，表现为 贫血 、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少 并发症 、改善 症状 。 禀赋不足 、 肾气虚 弱为主要原因。肾为 先...
...仅有一个α基因缺失或缺陷，a链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。 地中海贫血的症状 临床表现 及诊断 本病大多 婴儿 时即发病，表现为 贫血 、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少 并发症 、改善 症状 。 禀赋不足 、 肾气虚 弱为主要原因。肾为 先...
...仅有一个α基因缺失或缺陷，a链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。 地中海贫血的症状 临床表现 及诊断 本病大多 婴儿 时即发病，表现为 贫血 、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少 并发症 、改善 症状 。 禀赋不足 、 肾气虚 弱为主要原因。肾为 先...
地中海贫血 是一组遗传性 疾病 ，原因是组成 血红蛋白 的四条链失衡。 地中海贫血按照受累的 氨基酸 链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个 基因 缺损来分为轻型或重型地中海贫血，α地中海贫血多见于黑人(黑人中25％至少有一个 基因缺陷 )，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。 轻型β地中海贫血只有轻到中度 ...
地中海贫血是一组遗传性溶血性疾病，其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受到抑制。以β地中海贫血为常见。临床表现不一，如β地中海贫血，重型患者自幼贫血严重，伴黄疸，肝脾肿大、发育障碍，智力迟钝；典型病例表现鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容；代偿性骨髓细胞增生和容量扩大；成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞；有种族和家族史特征...
...制，导致 Hb 成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血； β-地中海贫血 ，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；以前2种类型常见。均属 常染色体 不完全显性 遗传 。 小儿α-地中海贫血的病因 (一)发病原因 小儿 α地中海贫血 属 常染色体 不...
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