...病导致氨基酸的 肾脏 转运缺陷,后者可导致 继发性 神经系统损害。 像其他遗传性 代谢性疾病 一样,氨基酸病不影响 胎儿 的子宫内生长、发育或 分娩 ,早期可无 体征 。主要临床特征为出生时外表和活动正常, 半年或1岁以后逐步出现智能减退 ,适当氨基酸补充、饮食控制、 维生素 等综合治疗后,不少病例 神经症 状可以改善。 半年或1岁以后逐步出现智能减退的原因...
...8种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。 像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常,半年或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合治疗后,不少病例 神经症 状可以改善。
...疾病已超过100多种,随生物化学检测技术的不断进步,新发现的仍将不断增加。 氨基酸代谢病 常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。 像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常,半年或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨...
...型胱氨酸尿症 ;精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血症;赖氨酸酮戊二酸还原酶缺乏引起的高赖氨酸血症等等。后者系由氨基酸的转逆、吸收障碍所引起,常为肠道或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍,如肝-脑-肾(Lowe)综合征、Hartnup病等。 1.遗传性 酪氨酸血症 (hereditary tyrosinemia)为常染色体隐性遗传,由15号染色体上编码 延胡索 酰乙酰乙酸...
需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的 精神发育迟缓 , 癫痫 发作、 震颤 、 共济失调 、 腱反射亢进 及肝病、 皮炎 等相鉴别。
智能减退 是一种常见的 症状 ,如果是在18岁以后出现称为 痴呆 ,18岁前出现的则称为 精神发育迟滞 ,儿童及成人皆可发病,其 发病率 随年龄的增长而增高。据统计,65岁以上人群痴呆 患病率 为4%~6%,80岁以上老人患病率可高达20%。智能减退是一种 综合征 ,在很多 疾病 中只是一个症状,因此,它的病因繁多、复杂,有一部分病因引起的智能减退是可治或能...
智能减退是一种常见的症状,如果是在18岁以后出现称为 痴呆 ,18岁之前出现的则称为 精神发育迟滞 ,儿童及成人皆可发病,其发病率随年龄的增长而增高。据统计,65岁以上人群痴呆患病率为4%~6%,80岁以上老人患病率可高达20%。智能减退是一种综合征,在很多疾病中只是一个症状,因此,它的病因繁多、复杂,有一部分病因引起的智能减退是可治或能被控制的,所以早期明...
大脑萎缩、痴呆及智能减退(或下降)、属中医脑萎、痴呆、健忘、不 、郁证、癫证、失眠、眩晕等病范畴。 中医医籍记载脑为元神之府,由脑髓滋养,脑髓充足,才能神气清灵;髓海不足,则神呆气钝,失却清灵。年老之人,肾气渐衰,阴精渐亏,精亏于下,不能上充于脑,由髓海空虚,元神失明,神明失聪;脾气亏虚易致痰阻脑络;七情失调,可使脑络发生瘀滞。 大脑萎缩、痴呆患者大多以记忆...
1岁左右出现进行性面容丑陋是 甘露糖苷贮积症 的临床表现之一,甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病临床特征类似Hurler综合征,无黏多 糖尿 但组织中含甘露糖的成分增加。
...情绪异常,智能减退,人格改变及幻觉妄想之类的重性精神病症状。智能障碍出现可早可晚,主要表现 注意力不集中 ,计算、记忆、理解,判断能力减低,以后病情逐渐加重,导致严重痴呆。 (六)皮质—纹状体—脊髓联合变性(cortico-striato-spinal degeneration) 临床表现为上运动神经元性 瘫痪 , 抽搐 或 肌阵挛 发作,智能减退、记忆力、...
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