...行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 4.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些 联合免疫缺陷病 ；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、 严重联合免疫缺陷病 ，从而中止妊娠，防止患儿的出生。X-连锁淋巴组织增生性疾病是一种相对少见的疾病，但早期...
人血浆内的 免疫球蛋白 大多数存在于 丙种球蛋白 (γ- 球蛋白 )中。可分为五类，即免疫球蛋白G( IgG )、免疫球蛋白A( IgA )、免疫球蛋白M( IgM )、免疫球蛋白D( IgD )和免疫球蛋白E( IgE )。其中IgG是最主要的免疫球蛋白，约占人血浆丙种球蛋白的70， 分子量 约15万，含糖2～3。IgG 分子 由4条肽链组成。其中分子量为...
遗传性纤维蛋白原缺乏应与获得性纤维蛋白原缺乏仔细鉴别，后者多见于肝脏疾病或 弥散性血管内凝血 (DIC)。由于门冬酰胺酶可以阻碍肝脏对纤维蛋白原的合成，因而在应用门冬酰胺酶后可能出现纤维蛋白原减少。 再生障碍性贫血 的患者在接受抗胸腺细胞球蛋白(ATG)和糖皮质激素的患者也容易发生低纤维蛋白原血症。
西医治疗 每月按500mg/kg输注IVIG对减少感染的频度和严重程度十分重要。如果患儿反应欠佳，可加大IVIC输注的量和频率。为了防止 支气管扩张 等并发症的发生，血清IgG水平应保持在正常IgG范围的高限。常规输注IVIG可使血清IgM水平降低或正常化，恢复正常生长，临床症状消失；部分患儿的中性 白细胞减少 症得到缓解。 磺胺甲恶唑/甲氧苄啶（复方新诺明
1.感染 随着来自母体的抗体衰减，XHIM患儿在出生后6个月～2岁出现 反复上呼吸道感染 ，细菌性中耳炎和 肺炎 ， 卡氏肺囊虫肺炎 可为本病最早的表现。胃肠道并发症和吸收障碍也较常见，贾第鞭毛虫和隐孢子虫感染可致迁延性 腹泻 。扁桃体、 皮肤和软组织感染 常见，气管周围 软组织感染 往往威胁生命。因中性 白细胞减少 而致持续性 口炎 和复发性 口腔溃疡 。...
诊断本病可依靠有家族史、新生儿 胆汁 淤积，同时伴有 肺气肿 或反复 肺部感染 ，纸上蛋白电泳发现α 1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量测定、Pi表型分析来确诊。肝穿刺活组织检查可见肝细胞充满大小不等球形红色小体，PAS染色呈阳性反应。无须鉴别。
醛固酮缺乏症 (aldosterone deficiency)又称为低 醛固酮 血症 (hypoaldosteronism)，是由于醛固酮(aldosterone，ALD)分泌减少或者外周作用缺陷所致的一种 内分泌疾病 。临床上以 高血钾 、 低钠血症 、 低血容量 、 体位性低血压 和尿盐丢失为主要表现。醛固酮缺乏可能是 全肾 上腺 皮质功能减退 症的表现...
...o severe EBV infections） 该病少见，NK细胞活性下降和EBV感染发生前常有反复细菌性感染，其常染色体遗传方式有助于与XLP鉴别。 3.X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA） 患儿外周血B细胞缺乏，各种免疫球蛋白均低下或缺如。抗体反应缺陷而致反复细菌性感染，但对EBV感染的敏感性并无增强。DNA分析发现Btk基因突变可确诊本病。 4.X连锁...
...RNA 。参与 甘氨酸 和 丝氨酸 之间， 组氨酸 和谷氨酸之间， 半胱氨酸 和 蛋氨酸 之间的相互转化等。参与许多重要物质的合成，如 血红蛋白 、 肾上腺素 、 胆碱 、肌酸等。 叶酸缺乏症的症状 1.引起巨幼红细胞 贫血 维生素B12 和 叶酸缺乏 的 临床表现 基本相似，都可引起 巨幼细胞性贫血 、 白细胞 和 血小板减少 ，以及 消化道 症状 如 食...
...RNA 。参与 甘氨酸 和 丝氨酸 之间， 组氨酸 和谷氨酸之间， 半胱氨酸 和 蛋氨酸 之间的相互转化等。参与许多重要物质的合成，如 血红蛋白 、 肾上腺素 、 胆碱 、肌酸等。 叶酸缺乏症的症状 1.引起巨幼红细胞 贫血 维生素B12 和 叶酸缺乏 的 临床表现 基本相似，都可引起 巨幼细胞性贫血 、 白细胞 和 血小板减少 ，以及 消化道 症状 如 食...
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