发病机制尚未完全清楚，预防措施参照遗传性疾病进行。 由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常，因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低，可做出产前诊断。Nadler等已用此法进行产前诊断，但由于有简便易行的新生儿筛选方法，而且若能早期发现并控制饮食，病儿能正常发育，故对是否应做产前诊断尚有争议。 患者在妊娠期间限制牛奶和奶制品...
血液中IgM异常增多即为巨球蛋白血症。本病分为原发性和继发性， 原发性巨球蛋白血症 的病因不明，又称为华氏巨球蛋白血症。
...发现原发或迁徙病灶，必要时进行 外科 治疗。积极控制、治疗 白血病 、 糖尿病 、 慢性肝病 等各种易导致感染的 慢性病 。 表2 常见 败血症 的抗菌药物选择 病原菌 抗菌药物与成人每日用量 可联（选）用药物 金葡 萄 青霉素G 敏感株 青霉素G 500～1000万 u 第一代 头孢菌素 庆大霉素 、 丁胺卡那霉素 青霉素G 耐药 株 苯唑青霉素 6～12...
并发 心律失常 ， 麻痹性肠梗阻 、肾功能衰竭等。
血清钠水平>145mmol/L，并伴血浆渗透压升高者，称为高钠血症。老年高钠血症，常见于高龄住院患者，主要因 失水 ，少数因注射过多高渗NaCl等引起。
高钙血症(hypercalcemia)可能是某种严重疾病和恶性肿瘤的一种表现，亦可在没有明显疾病征象的患者中通过实验室检查偶然发现。在分析高钙血症之前，一定要保证确实存在有高钙血症，而不是实验室检查中发现的假阳性结果。只有校正后的血清钙浓度超过10.8mg/dl(2.7mmol/L)或离子钙超过5.4mg/dl(1.35mmol/L)时才肯定高钙血症的存在。...
随着我国人民生活水平的提高和寿命延长、人口老龄化， 高尿酸血症 和痛风发病率正迅速增加。临床上，高尿酸血症常伴有高尿酸尿症，无论高尿酸血症还是高尿酸尿症，均可使尿酸（盐）在肾组织沉积引起 肾损害 称尿酸肾病。尿酸和尿酸盐可引起痛风、急性尿酸肾病（acute uric acid nephropathy）、尿酸性 肾结石 、慢性痛风肾病（chronic gout...
冷球蛋白血症（cryoglobulinaemia）是在低温条件下，冷球蛋白沉积从而引起血液循环障碍而产生的一系列皮肤和全身症状。
血钠正常值为142mmol/L（135～145mmol/L），血钠低于135mmol/L即为低钠血症。低钠血症是临床上常见的电解质紊乱，钠与水二者是紧密联系相互依赖的。血钠浓度降低，一般情况下血浆的渗透压也降低，故低钠血症又称低钠性低渗综合征。应明确测定的血浆钠浓度并不能说明体内钠的总量和钠在体内的分布情况，测定的血浆钠浓度降低并非就能肯定体内缺钠。如稀释性...
高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)是指血浆中胆固醇(TC)和(或)三酰甘油(TG)水平升高。实际上是血浆中某一类或某几类脂蛋白水平升高的表现。
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。