软骨营养不良 (chondrodystrophy achondroplasia)，一种始于 胎儿 的 软骨 发育障碍，以 长骨 受累最重，表现为四肢与躯干比例失常的 侏儒症 。其基本 病理 改变是 骨骺 板不能产生足够的柱状 软骨细胞 ，膜下成骨正常而软骨内成骨障碍。又称 软骨发育不全 。一般认为是 常染色体 显性遗传。多为 散发病例 。母亲年龄越大所生小儿...
诊断 1.病史及体格检查 根据患儿出生史、年龄、喂养情况、体重下降、皮下脂肪减少，全身各系统功能紊乱及其他营养素缺乏的症状和体征，典型病例诊断并不困难。对轻症患儿，需通过纵向生长监测才能发现。 2.体格测量 （1）常用指标：年龄别体重、年龄别身长（高）和身长（高）别体重，基层亦可采用腹壁皮褶厚度。一般轻度 营养不良 ，其腹壁皮褶厚度<0.8cm，中度<0.4...
蛋白质－热能 营养不良 （以下简称为营养不良）主要发生在3岁以下的儿童。营养不良分为三种类型： （1）体重低下（按年龄的体重来计算）； （2）生长迟缓（按年龄的身高来计算）； （3） 消瘦 （按身高的体重来计算）。 营养不良的程度可根据 体重减轻 ，身高增长速度减慢， 皮肤苍白 ，肌肉松弛，情绪不稳定等来判定。皮下脂肪的消失顺序依次为腹部→背、腰部→四肢→臀...
根据病史，婴幼儿发病及典型临床症状，不难做出诊断。 需与陪拉格相鉴别，此病常见于成人，阳光暴露部位发病， 头发 和 指甲 无病变。
病变进行到某个阶段需要与斑状及颗粒状角膜 营养不良 进行鉴别。
根据临床表现并有遗传学特征，可以确定诊断，但需要与相似疾病进行鉴别。 PPMD常与角膜后 营养不良 的其他类型易相混淆，例如Fuch内皮营养不良、先天性遗传角膜营养不良和后无定型的角膜营养不良。后者通过灰白扩散的后基质的片状混浊，偶尔虹膜伸延到360°Schwalbe线以及各种虹膜异常，但是无 青光眼 。当角膜虹膜粘连出现，需同时考虑Axenfeld-Rie...
营养不良性水肿 (nutritional edema)又称 低蛋白血症 (hypoproteinemia)是一种 营养缺乏 的特殊表现，由于长时间的 负氮平衡 ，以致 血浆蛋白 减少， 胶体渗透压 降低，出现 全身性水肿 为其特征。特点是 水肿 发生前常有 消瘦 、 体重减轻 等表现。皮下脂肪减少所致组织松弛、组织压降低，加重了水肿液的潴溜。水肿常从足部开始...
1.ICE综合征 在于Fuchs内皮 营养不良 是双侧发病，完全没有ICE综合征的房角及虹膜改变。 2.PPMD 在于Fuchs内皮营养不良很少见有桥样虹膜角膜粘连、虹膜改变及PPMD特有的角膜后部不规则改变。
根据皮下脂肪组织消失，肌肉及骨质正常，活体组织检查脂肪组织消失，出现 皮下脂肪消失 、增多和正常等三种情况以不同方式结合可确诊。 本病应注意与以下疾病鉴别： 1.面偏侧萎缩症 一侧面部进行性萎缩，皮肤、皮下组织及骨质全部受累。 2.局限型 肌营养不良症 如面-肩-肱型，表现为面肌 消瘦 并伴肌力减弱，肌电图提示肌肉受损，皮下脂肪仍然保留。 3.过度消瘦 各种...
进行性肌营养不良根据临床症状与体征、肌电图、生化检查与肌活检等，如有遗传家族史则诊断不难确立， 但需与下列疾病进行鉴别： 1、婴儿型脊肌萎缩症：主要与DMD(假肥大型进行性肌 营养不良 )相区别，主要是起病年龄更早，有时可见 肌束震颤 ，其 肌肉萎缩 在肢体远端亦明显，肌电图检查及肌活检可作鉴别。 2、良性先天性肌张力不全症：应与先天性或婴儿期 肌营养不良症...
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