总地来讲，补体缺陷并发感染时对抗生素治疗的反应良好，但根本治疗应在于纠正补体缺陷。有些学者采用替补性治疗，即将纯化的缺陷成分输入患者体内以纠正缺陷。替补体疗法可将缺陷的补体成分水 平补 足至正常水平，又可改善临床症状。有些学者采用输入新鲜血浆的方法治疗补体缺陷，但从理论上讲，多次输注可使中患者产生免疫反应是其潜在危险。对于HAE的治疗研究较多，治疗HAE有3...
...息死亡。 6.实验室检查：C1酯酶抑制物(C1 esterase inhibitor，C1inh)缺乏或减低，血清C2、C4含量亦低。 多数患者有家族史。表现为反复发作的皮肤、呼吸道和消化道黏膜局限性非凹陷性水肿，如眼睑皮肤水肿、口唇水肿、喉水肿或腹痛;有明显的自限性，48～72h可自然缓解;水肿的出现可由情绪波动、月经、 发热 和外伤等因素诱发;伴有恶心、...
...早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。 2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲...
临床常见的表现为 静脉血栓形成 ，在 静脉血栓 的病因中，遗传PC缺陷症占2%～8%。静脉血栓主要累及下肢静脉，较少累及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞。本病较少发生动脉血栓(不足20%)。 1.诊断方法 确诊需依靠实验室检查，主要通过检测PC活性与含量。活性测定目前常用APTT法和发色底物法，含量测定常用免疫火箭电泳法等。 2.诊断标准和依据 国内外文献中尚无统...
遗传性痉挛性截瘫 （hereditary spastic paraplegia）又称家族性痉挛性截瘫（familial spastic paraplegia，FSP），是以慢性进行性痉挛性截瘫和 无力 为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP：复杂型HSP除双下肢痉挛性 瘫痪 外，还有视力损害或 共济失调 等；单纯型HSP亦称Stump...
该病遗传共性为母系遗传和倾向于男性发病，临床上一般可分临床前期、急性期和亚急性期、慢性萎缩期。其特征呈无痛性视神经病变，急性期视力可急剧下降至仅见指数。视力虽不同程度减退，大多数(占98%)在0.1左右，很少有全盲者。自发视力恢复可存在，特别是见于儿童期发病，更与不同位点突变有关。视盘 充血 ，盘周有 毛细血管扩张 及神经纤维肿胀，视网膜动静脉不同程度迂曲扩...
遗传性共济失调 是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。 病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累。还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球、心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度、发病年龄及遗传方式的不同，这类疾病在临床上表现为众多类型或...
...平头，塌鼻梁， 鼻翼宽 ，眼距大，两眼外角上斜及大舌头等。口半张开，伸舌，舌面有许多裂缝，呈所谓“阴衰舌”，四肢较短小， 手指 短粗，约一半患者可有内弯 畸形 或 小指 的第二指节缺失，脚的 大趾 与次趾分离较宽，这两趾的趾根之间可有一条较明显的沟。患者常有外生殖器发育不良及 先天性心脏病 ，易患 白血病 。 智力低下 一般为中度，表现安静、性情较温顺、常傻...
遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一个名叫Stuart的男性患者中发现，因此，FⅩ亦称“Stuart因子”。
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